张抒扬教授：心血管与罕见心肌病专家
张抒扬教授是北京协和医院院长，资深心内科专家、教授、博士生导师，也是心血管及罕见病医学领域的学术带头人。她的临床工作涵盖冠心病、高血压、血脂异常、心肌病、心力衰竭、心血管介入，以及转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病和遗传性心脏病等罕见疾病。
国际患者可通过我们的北京协和医院国际患者指南，进一步了解医院、多学科诊疗及就诊准备相关信息。
临床与学术重点
- 遗传性和获得性心肌病；
- 转甲状腺素蛋白及轻链型心肌淀粉样变；
- 射血分数保留或降低的心力衰竭；
- 冠心病及血管介入治疗；
- 高血压及血脂异常；
- 遗传性心律失常与心肌病的评估；
- 累及心脏的多系统罕见病；
- 家系筛查与遗传咨询；以及
- 诊断延迟或存疑后的第二诊疗意见。
心肌病
心肌病是指心肌发生的病变。主要类型包括肥厚型、扩张型、限制型、心律失常型和浸润型心肌病。症状可能包括呼吸困难、胸部不适、心悸、晕厥、水肿、乏力或运动耐量下降。
评估手段包括心电图、超声心动图、心脏核磁共振（MRI）、心律监测、血液生物标志物、运动试验、冠脉评估及基因检测等。诊断应结合影像学、临床资料及家族史，而非仅依赖单一测量指标。
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是由于错误折叠的转甲状腺素蛋白在心脏沉积所致。它可导致心壁增厚、僵硬、心力衰竭、心律失常及传导系统疾病。
临床线索可能包括双侧腕管综合征、椎管狭窄、二头肌腱断裂、不明原因神经病变、低血压、对常规心衰药物不耐受，或心壁增厚程度与心电图表现不符。
评估可能涉及超声心动图、心脏MRI、骨显像、血液和尿液单克隆蛋白检查、基因检测，必要时进行活检。必须排除轻链型淀粉样变，因为该类疾病需要不同且通常较紧急的治疗。
遗传性ATTR与家系筛查
遗传性ATTR是由TTR基因致病变异引起的。疾病表现因变异类型、发病年龄、种族及家族背景而异，可能累及心脏、神经或两者兼有。
基因检测应配合遗传咨询。亲属检测结果呈阳性并不意味着目前已患病，但有助于制定计划性监测方案。对于成人发病型疾病，对未成年子女进行检测需经过严谨的伦理与专家评估。
张抒扬教授曾领导研究，描述了中国遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者的临床特征与预后。
心力衰竭
心力衰竭是一种临床综合征，而非单一疾病。它可能由冠心病、高血压、瓣膜病、心肌病、淀粉样变、心律失常、炎症或其他系统性疾病引起。
治疗方案取决于病因及心衰类型，包括药物治疗、心律管理、冠脉或瓣膜介入、植入器械、运动康复，以及针对肾脏疾病、贫血、睡眠呼吸暂停、糖尿病及营养状况的管理。
冠心病
冠心病的治疗可能涉及预防性药物、导管介入、手术或综合治疗。治疗计划应考虑患者的症状、缺血程度、冠脉解剖结构、心脏功能、糖尿病状况、出血风险及患者目标。
张抒扬教授拥有冠脉及外周血管介入经验，但并非每一处血管狭窄都需要进行侵入性手术。
罕见病协作
罕见心血管疾病通常累及多个器官，且可能多年未被确诊。张抒扬教授领导了多项国家级罕见病队列研究及医疗计划，旨在改善诊断水平，并将心内科与神经内科、血液科、遗传学、病理科、影像科及其他学科联系起来。
哪些患者应考虑咨询？
- 不明原因心壁增厚或限制性生理改变的患者；
- 疑似转甲状腺素蛋白或轻链型心肌淀粉样变的患者；
- 患有遗传性心肌病或有猝死家族史的患者；
- 病因不明的心力衰竭患者；
- 同时出现心脏和周围神经症状的患者；
- 诊断存在反复争议的患者；
- 基因检测结果明确后需要筛查方案的家庭；或
- 寻求罕见心血管疾病多学科评估的患者。
需准备的病历资料
- 简明扼要的症状与治疗时间轴；
- 心电图及动态心电图监测报告；
- 超声心动图（如可用，请提供测量数据及应变分析影像）；
- 原始DICOM格式的心脏MRI、冠脉影像及核医学扫描；
- 血尿免疫固定电泳及血清游离轻链检测结果；
- NT-proBNP、肌钙蛋白、肾功能、肝功能、甲状腺功能及血常规结果；
- 包含原始变异分类的基因检测报告；
- 如进行过活检，需提供病理切片及蜡块；
- 涵盖三代人的心衰、神经病变、心脏起搏器及猝死家族史；以及
- 详尽的用药清单及疗效与副作用反应。
国际就诊规划
若出现胸痛、晕厥、严重呼吸困难、水肿迅速加重、极低血压或持续性危险心律，请立即就近寻求急诊救治。
病情稳定的患者应确认原始影像学、病理及基因检测报告是否可供复核。远程病历复核需要医生授权。最终诊断及治疗方案规划可能需要线下就诊及重复相关检查。
CMCS如何提供协助
CMCS (China Medical Concierge Shanghai) 是一家独立的医疗礼宾及健康管理公司，非医院机构。我们协助国际患者整理并翻译心血管及遗传学病历、筛选匹配的专家、查询预约档期、安排医疗翻译，并规划在中国的就医行程。
能否获得张教授诊治、远程复核、住院治疗、基因检测或特定治疗，需以医生及医院的审核结果为准。CMCS不对预约结果、诊断、治疗可行性或临床转归做出保证。
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重要说明
医生职称、临床角色、检查与治疗的可行性及预约安排可能会有变动。本简介基于所提供的经核实研究文档，仅供一般参考，不能替代合格心血管医疗团队的评估。
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