关于陈赛娟院士
陈赛娟院士是教授、博士生导师，中国科学院院士和中国工程院院士，是白血病遗传学和分子生物学、血液恶性肿瘤基因组结构以及将基因组发现转化为血液癌症精准医疗领域的世界顶尖权威之一。陈赛娟院士的工作地点在上海交通大学医学院附属瑞金医院——她和她的丈夫陈竺院士以及王振义院士正是在这里完成了三氧化二砷（ATO）联合全反式维甲酸（ATRA）治疗急性早幼粒细胞白血病（APL）的方案，该方案成功治愈了APL——陈赛娟院士被国际公认为她这一代最有影响力的血液学研究者之一，也是将基因组学和分子生物学应用于白血病理解和治疗领域的全球领导者。
陈赛娟院士同时当选中国科学院和中国工程院院士——这在中国只有极少数人能获得此项荣誉，反映了她在基础科学及其应用方面都做出了卓越贡献——这体现了她在白血病生物学、基因组学和转化医学方面的非凡广度和深度。她在瑞金医院和上海交通大学的实验室一直处于急性髓系白血病（AML）和急性早幼粒细胞白血病（APL）基因组图谱、白血病发生的分子机制、非编码RNA和表观遗传调控在血液恶性肿瘤中的作用以及白血病诊断、预后和治疗反应预测基因组生物标志物开发研究的前沿，这些标志物目前已在中国乃至国际上常规临床应用。
在临床方面，陈赛娟院士为复杂血液恶性肿瘤患者提供专家咨询——特别是APL、AML和其他白血病，这些疾病的基因组和分子学见解直接适用于临床决策——她是瑞金医院世界著名的血液学项目中的关键人物。她的咨询对于分子复杂或基因组异常的白血病患者、标准治疗方案不足的难治性或复发性疾病患者以及希望通过瑞金医院活跃的临床试验项目获得基因组指导的试验性治疗的患者尤为宝贵。
医院附属：上海交通大学医学院附属瑞金医院
瑞金医院隶属于上海交通大学医学院，是上海最负盛名的学术医疗中心之一，也是APL分化治疗的全球中心。瑞金医院血液内科因开发ATRA和ATO治疗APL而享誉国际，并一直位列亚洲顶尖血液学项目之列。该科室每年处理大量复杂的血液恶性肿瘤病例，并开展活跃的骨髓移植项目、CAR-T细胞治疗项目以及中国最活跃的血液学临床试验项目之一，特别强调基因组指导的精准治疗。
该科室的基因组学和分子诊断基础设施位居中国最先进之列，包括用于全面白血病突变谱分析的下一代测序（NGS）面板、用于研究和特定临床应用的全基因组和全外显子测序、用于融合基因检测和转录组谱分析的RNA测序，以及一个能够解释临床环境中复杂基因组数据的生物信息学团队。该科室与布罗德研究所、威康桑格研究所以及欧洲和亚洲主要机构的基因组学和血液学中心保持研究合作。
临床专长与研究重点
- 急性早幼粒细胞白血病 (APL) — ATRA加ATO分化治疗；PML-RARα分子监测用于微小残留病（MRD）评估；高危APL管理；伴有变异RARA融合伴侣的APL；分化综合征和凝血功能障碍的管理；复发APL的挽救治疗；长期随访和晚期影响；APL诊断和复发时的基因组特征
- 急性髓系白血病 (AML) — 全面基因组谱分析和分子亚型分类（FLT3-ITD/TKD、NPM1、CEBPA、IDH1/2、RUNX1、ASXL1、TP53、DNMT3A、TET2等）；ELN 2022风险分层；针对FLT3抑制剂（米哚妥林、吉列替尼、奎扎替尼）、IDH抑制剂（艾纳西丁、伊沃西地尼、奥鲁他西丁）、维奈克拉联合治疗以及用于KMT2A重排和NPM1突变AML的menin抑制剂的靶向治疗；异基因干细胞移植；通过临床试验获得基因组匹配的试验性药物
- 骨髓增生异常综合征 (MDS) 和克隆性造血 — 基因组谱分析和IPSS-M风险分层；不确定潜能克隆性造血（CHIP）的解释及其临床意义；低甲基化药物治疗；维奈克拉联合治疗；高危MDS的异基因干细胞移植
- 基因组和精准医学咨询 — 综合NGS白血病面板的专家解读；罕见或新突变的识别及其临床意义；评估基因组匹配的靶向治疗方案，包括超说明书用药和试验性药物；评估血液恶性肿瘤的种系易感性（GATA2、DDX41、RUNX1、CEBPA种系突变）；协调遗传性血液恶性肿瘤综合征的家族筛查
- 微小残留病 (MRD) 监测 — APL (PML-RARα)、AML (NPM1、RUNX1-RUNX1T1、CBFB-MYH11) 和CML (BCR-ABL1) 的RT-PCR和数字PCR分子MRD监测；流式细胞术MRD评估；在治疗决策（包括移植时机和维持治疗）背景下解释MRD结果
- 淋巴瘤和骨髓瘤基因组学 — 与瑞金医院淋巴瘤和骨髓瘤专家协调处理基因组复杂病例；解释淋巴瘤和骨髓瘤基因组谱分析结果；获得CAR-T细胞治疗和双特异性抗体项目
- 专家第二意见 — 对AML、APL、MDS或其他血液恶性肿瘤患者的骨髓活检、细胞遗传学、全面分子谱分析和治疗记录进行审查，这些患者正在寻求基因组指导的第二意见；通过CMCS提供书面英文第二意见报告
学术领导与研究贡献
陈赛娟院士是世界上最多产、国际引用率最高的血液学研究者之一。她在中国和国际期刊上发表和共同发表了400多篇同行评审论文，其中包括在《自然遗传学》、《自然医学》、《血液》、《新英格兰医学杂志》、《癌细胞》、《临床肿瘤学杂志》和《中华医学杂志》上的里程碑式贡献。她的研究通过大规模测序研究阐明了AML和APL的基因组图谱，识别了白血病中的新型驱动突变和融合基因，阐明了非编码RNA（包括微RNA和长非编码RNA）在白血病发生和耐药性中的作用，并开发了白血病预后和治疗反应的基因组生物标志物，这些标志物现已纳入国际临床指南。
陈赛娟院士曾担任《中华血液学杂志》主编，以及《血液》、《白血病》等多份国际血液学期刊的编委。她曾任中华医学会血液学分会（CSH）主任委员，并曾担任美国血液学会（ASH）、欧洲血液学协会（EHA）和国际血液学会（ISH）的科学顾问委员会成员。她曾在美国血液学会年会、欧洲血液学协会年会、国际血液学大会以及主要的国际基因组学和精准医学会议上发表主旨演讲，并被全球公认为白血病基因组学和精准血液学领域最具影响力的声音之一。
陈赛娟院士培养了100多名博士生和博士后，他们现在中国乃至国际主要机构领导血液学和基因组学项目。她同时当选中国科学院院士和中国工程院院士，反映了她的工作对白血病生物学基础理解和基因组发现应用于改善患者预后的实际应用的非凡影响。
国际患者选择陈赛娟院士的原因
对于患有基因组复杂或分子异常白血病的国际患者——包括伴有罕见突变的AML、伴有变异RARA融合的APL、在种系易感综合征背景下发生的白血病，或标准治疗方案失败的难治性疾病——陈赛娟院士的世界级基因组专业知识、深厚的临床经验以及获取瑞金医院转化研究渠道的结合，代表着一种真正独特的资源。
许多国际患者在收到综合NGS白血病面板结果后寻求CMCS的帮助，因为他们的本国血液科医生无法完全解释或采取行动——要么是因为发现的突变罕见或新颖，要么是因为这些发现的临床意义不确定，要么是因为发现的突变提示可能符合靶向治疗或临床试验的资格，而这些治疗或试验在患者本国不可用。陈赛娟院士提供专家基因组解读、识别可操作靶点以及通过瑞金医院的临床试验项目将患者与匹配的试验性治疗联系起来的能力，在这些情况下具有决定性的价值。
对于APL患者——陈赛娟院士和她在瑞金医院的同事们的工作改变了这种疾病的治疗——该机构在ATRA和ATO治疗方面无与伦比的经验、其分子MRD监测能力以及对基因组层面APL生物学的深入理解，提供了真正无与伦比的护理标准。瑞金医院的治疗费用远低于西方医疗体系中的同等护理，而且获得专家咨询和全面分子诊断的速度通常比国外公共医疗体系快得多。
您的咨询预期
与陈赛娟院士的咨询将从全面审查所有先前的诊断结果开始——包括骨髓活检和抽吸报告、细胞遗传学（核型和FISH）、全面分子谱分析（NGS面板、融合基因RT-PCR、MRD数字PCR）、流式细胞术免疫表型分析、血常规趋势以及所有先前的治疗记录，包括化疗方案、靶向治疗和移植史。CMCS将在咨询前安排所有医疗记录、实验室报告和病理结果的认证翻译。
陈赛娟院士将评估基因组谱和分子亚型，对复杂或异常的分子发现提供专家解读，评估先前治疗的充分性以及（如适用）治疗失败的原因，概述推荐的治疗策略——包括基因组匹配靶向治疗、临床试验参与和异基因干细胞移植的作用——并提供详细的理由，同时对预期结果进行实际评估。将酌情协调多学科血液学团队审查，包括骨髓移植、CAR-T细胞治疗和分子诊断。每次就诊后将提供一份英文书面咨询摘要——包括基因组解读、诊断评估、推荐治疗方案和随访方案——CMCS将促进陈赛娟院士团队与患者本国血液科医生之间的直接沟通，以实现护理计划的连续性。
通过CMCS预约咨询
上海国际医疗礼宾服务（CMCS）为寻求陈赛娟院士在瑞金医院进行精准血液学咨询的国际患者提供全面的端到端支持服务。我们的服务包括与陈赛娟院士团队以及多学科血液学和基因组学项目的优先咨询预约、医疗记录和实验室报告的认证翻译、由我们的临床协调员进行咨询前的基因组和病理审查、医院物流和入院协调、签证和旅行支持、瑞金医院附近的住宿推荐、咨询和治疗过程中的现场口译、药房和靶向治疗协调，以及患者回国后陈赛娟院士团队与患者本国血液科医生之间的持续随访协调。
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