上海儿童医院：中国儿科医疗中心

上海交通大学医学院附属上海儿童医院是中国最负盛名的儿科医疗机构之一。该医院在儿童医疗保健领域拥有70多年的卓越经验，其在医学遗传学、危重症护理和儿科亚专科方面的开创性工作赢得了国内外的认可。对于寻求世界一流儿科护理以治疗罕见疾病和复杂病症的国际家庭来说，上海儿童医院以远低于西方国家的费用提供无与伦比的专业服务。

一号科室：医学遗传科：儿科遗传疾病领域的全国领导者

国家重点学科和领先中心

被指定为国家重点学科和中国儿科遗传疾病领先中心，该科室代表了儿童遗传医学的巅峰。在顶级研究实验室和权威专家的支持下，它为患有难治性遗传疾病的儿童提供精确的基因诊断和有针对性的干预方案。

全面的遗传服务

出生缺陷筛查：

• 产前遗传咨询：对有遗传疾病家族史的夫妇进行风险评估
• 无创产前检测（NIPT）：染色体异常的无细胞DNA筛查
• 羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样：高危妊娠的诊断性检测
• 胎儿超声和MRI：产前检测结构异常
• 新生儿筛查：全面的代谢和遗传筛查，以便早期干预

遗传代谢疾病：

氨基酸疾病：

• 苯丙酮尿症（PKU）- 饮食管理和BH4治疗
• 枫糖尿症（MSUD）
• 高胱氨酸尿症
• 酪氨酸血症

有机酸疾病：

• 甲基丙二酸血症（MMA）
• 丙酸血症
• 戊二酸血症

脂肪酸氧化缺陷：

• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）
• 肉碱缺乏症

溶酶体贮积症：

• 戈谢病 - 酶替代疗法
• 庞贝病 - 酶替代疗法
• 粘多糖贮积症（MPS） - 酶替代和造血干细胞移植
• 法布里病

线粒体疾病：

• 线粒体脑肌病
• 莱姆病
• MELAS和MERRF综合征

罕见儿科遗传疾病：

染色体疾病：

• 唐氏综合征（21三体综合征） - 全面护理和早期干预
• 爱德华兹综合征（18三体综合征）
• 帕套综合征（13三体综合征）
• 特纳综合征 - 生长激素治疗和激素替代
• 克氏综合征
• 微缺失/微重复综合征（22q11.2缺失、威廉姆斯综合征等）

单基因疾病：

• 囊性纤维化 - 全面肺部和营养管理
• 杜氏肌营养不良症 - 皮质类固醇治疗和支持性护理
• 脊髓性肌萎缩症（SMA） - 基因治疗（nusinersen、onasemnogene abeparvovec）
• 血友病 - 凝血因子替代疗法
• 镰状细胞病
• 地中海贫血 - 输血治疗和骨髓移植

先进的基因诊断

尖端检测技术：

• 全外显子组测序（WES）：识别蛋白质编码基因中的致病突变
• 全基因组测序（WGS）：复杂病例的全面分析
• 染色体微阵列分析（CMA）：检测拷贝数变异
• 核型分析：传统染色体分析
• 荧光原位杂交（FISH）：靶向染色体检测
• 生化检测：血液、尿液和脑脊液中的代谢物分析
• 酶活性测定：诊断代谢酶缺乏症

有针对性的干预计划

个性化治疗策略：

• 饮食管理：针对代谢疾病的特殊配方和限制性饮食
• 酶替代疗法：用于溶酶体贮积症和其他酶缺乏症
• 基因治疗：针对SMA和其他遗传疾病的尖端治疗
• 底物减少疗法：用于某些代谢疾病
• 辅因子补充：维生素和辅因子以增强残余酶活性
• 造血干细胞移植：选定遗传疾病的治愈性选择
• 支持性护理：物理治疗、职业治疗、言语治疗
• 多学科管理：与心脏病学、神经病学、骨科及其他专科协调

国际家庭选择该科室的原因

• 诊断专业知识：解决全球医生都束手无策的未确诊罕见疾病
• 全面检测：使用最新的基因测序技术
• 治疗途径：酶替代疗法和基因疗法的可用性
• 成本节约：基因检测费用为500-2,000美元，而美国为5,000-20,000美元
• 整体护理：从诊断到终身管理

二号科室：儿科危重症医学科：用先进技术挽救生命

国家临床重点专科和核心抢救中心

被认定为国家临床重点专科，该科室是华东地区危重症儿童的核心抢救中心。配备ECMO和CRRT等先进生命支持技术，以卓越的成果管理最严重的儿科急症。

先进的生命支持技术

体外膜肺氧合（ECMO）：

• 静脉-动脉（VA）ECMO：用于心力衰竭和心脏骤停
• 静脉-静脉（VV）ECMO：用于严重呼吸衰竭
• 适应症：重症肺炎、ARDS、心肌炎、先天性心脏病、感染性休克
• 新生儿和儿科ECMO：适用于从新生儿到青少年所有年龄段的专用回路
• 成功率：合格患者的存活率超过60-70%

持续肾脏替代疗法（CRRT）：

• 危重症儿童急性肾损伤的管理
• 液体超负荷管理
• 清除毒素和炎症介质
• 电解质和酸碱平衡校正

其他先进技术：

• 高频振荡通气（HFOV）：用于重症ARDS
• 吸入一氧化氮（iNO）：用于肺动脉高压
• 治疗性低温：用于新生儿缺氧缺血性脑病
• 有创血流动力学监测：动脉置管、中心静脉压、心输出量监测

危重症管理

严重呼吸衰竭：

• 重症肺炎（细菌性、病毒性、真菌性）
• 急性呼吸窘迫综合征（ARDS）
• 哮喘持续状态
• 吸入性肺炎
• 需要机械通气的毛细支气管炎

多器官功能障碍综合征（MODS）：

• 多器官衰竭的感染性休克
• 急性肝衰竭
• 急性肾损伤
• 弥散性血管内凝血（DIC）
• 全面的器官支持和监测

急性危重症：

• 重度颅脑损伤
• 溺水和淹没伤
• 重度烧伤
• 中毒和有毒物质摄入
• 心脏骤停后护理
• 伴脑水肿的糖尿病酮症酸中毒
• 急性心肌炎和心源性休克

术后危重症护理：

• 先天性心脏病术后护理
• 神经外科术后护理
• 移植后护理（肝、肾、骨髓）

多学科团队合作

• 24/7重症监护医生值班：获得儿科危重症医学委员会认证的医生
• 专科护理：训练有素的PICU护士，护士与患者比例为1:1或1:2
• 呼吸治疗师：专业的呼吸机管理
• 药剂师：专业的儿科剂量和药物监测
• 营养师：优化危重症儿童的营养
• 亚专科顾问：快速获得心脏病学、神经病学、肾脏病学、感染病学等咨询

国际家庭信任此PICU的原因

• 先进技术：ECMO和CRRT能力与西方顶级PICU相媲美
• 经验丰富的团队：每年管理数千名危重症儿童
• 高成功率：存活率达到或超过国际基准
• 成本效益高：PICU护理费用比西方国家低50-70%
• 以家庭为中心的护理：开放探视和家庭参与决策

三号科室：儿科肾脏风湿科：复杂免疫和肾脏疾病的专家护理

中国顶级的儿科肾脏专科

该科室擅长治疗难治性肾病综合征、遗传性肾脏疾病和儿科免疫疾病。它采用靶向生物疗法和标准化诊疗方案，为患有复杂肾脏和风湿性疾病的儿童提供个性化护理。

儿科肾脏病服务

肾病综合征：

类固醇敏感性肾病综合征（SSNS）：

• 标准皮质类固醇方案
• 频繁复发的管理
• 类固醇节约剂（环磷酰胺、环孢素、他克莫司）

类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）：

• 足细胞病基因（NPHS1、NPHS2、WT1等）的基因检测
• 钙调磷酸酶抑制剂（环孢素、他克莫司）
• 利妥昔单抗治疗适用于选定病例
• 支持性护理（ACE抑制剂、利尿剂、白蛋白输注）

遗传性肾脏疾病：

• Alport综合征：基因诊断、ACE抑制剂治疗、听力和视力监测
• 多囊肾病：血压管理、疼痛控制、并发症监测
• 先天性肾病综合征：基因检测、白蛋白替代、早期移植计划
• 胱氨酸病：胱胺治疗以预防肾损伤
• Bartter和Gitelman综合征：电解质替代和监测

肾小球肾炎：

• IgA肾病 - 免疫抑制和ACE抑制剂
• 感染后肾小球肾炎
• 膜增生性肾小球肾炎
• 狼疮肾炎 - 积极免疫抑制

急性肾损伤（AKI）和慢性肾病（CKD）：

• 透析（血液透析和腹膜透析）
• CKD管理（贫血、骨病、生长、营养）
• 移植前评估和准备
• 移植后护理和免疫抑制管理

儿科风湿病服务

幼年特发性关节炎（JIA）：

• 少关节型JIA：关节内皮质类固醇注射、甲氨蝶呤
• 多关节型JIA：甲氨蝶呤、生物制剂（依那西普、阿达木单抗、托珠单抗）
• 全身型JIA：皮质类固醇、IL-1抑制剂（阿那白滞素、卡那基尤单抗）、IL-6抑制剂（托珠单抗）
• 葡萄膜炎筛查：定期眼科监测

系统性红斑狼疮（SLE）：

• 所有患者均使用羟氯喹
• 活动期疾病使用皮质类固醇
• 免疫抑制剂（吗替麦考酚酯、环磷酰胺、硫唑嘌呤）
• 生物疗法（贝利尤单抗、利妥昔单抗）
• 监测器官受累（肾脏、心脏、大脑）

幼年皮肌炎：

• 大剂量皮质类固醇
• 甲氨蝶呤或吗替麦考酚酯
• 严重病例使用IVIG
• 物理治疗以预防挛缩

血管炎：

• 亨-许紫癜（IgA血管炎） - 支持性护理，严重病例使用皮质类固醇
• 川崎病 - IVIG和阿司匹林治疗
• 大动脉炎 - 皮质类固醇和免疫抑制剂

自身炎症性疾病：

• 家族性地中海热 - 秋水仙碱治疗
• 周期性发热综合征 - IL-1抑制剂

靶向生物疗法

• TNF抑制剂：依那西普、阿达木单抗、英夫利昔单抗
• IL-1抑制剂：阿那白滞素、卡那基尤单抗
• IL-6抑制剂：托珠单抗
• B细胞清除：利妥昔单抗
• CTLA-4 Ig：阿巴西普

国际家庭选择该科室的原因

• 亚专科专业知识：罕见儿科肾脏和风湿性疾病
• 生物制剂获取：以较低成本获得最新的靶向疗法
• 全面护理：综合肾脏病和风湿病服务
• 成本节约：生物疗法成本比西方国家低40-60%
• 长期管理：从诊断到成年的持续护理

四号科室：儿科普通外科：开创微创技术

中国最早的儿科外科科室之一

作为中国最早的儿科外科科室之一，该科室在新生儿畸形、儿科肿瘤手术和微创技术方面积累了数十年的经验。凭借成熟的手术技能和多学科协作，它在先天性和获得性儿科外科疾病方面取得了高治愈率。

新生儿畸形

胃肠道畸形：

• 食管闭锁和气管食管瘘：新生儿期初次修复
• 十二指肠闭锁：十二指肠-十二指肠吻合术
• 肠闭锁：切除和吻合
• 肠旋转不良和肠扭转：急诊Ladd手术
• 巨结肠病：直肠拖出术（Soave、Duhamel、Swenson）
• 肛门直肠畸形：后矢状面肛门直肠成形术（PSARP）
• 腹裂和脐膨出：初次闭合或分期修复

胸部畸形：

• 先天性膈疝（CDH） - 手术修复，必要时ECMO支持
• 先天性囊腺样畸形（CCAM） - 肺叶切除术
• 支气管肺隔离症 - 切除术

泌尿系统畸形：

• 尿道下裂 - 尿道成形术
• 隐睾 - 睾丸固定术
• 后尿道瓣膜 - 瓣膜切除术
• 膀胱输尿管反流 - 输尿管再植术

儿科肿瘤手术

实体瘤：

• 神经母细胞瘤：手术切除联合化疗
• 肾母细胞瘤：肾切除术，尽可能采用肾脏保留技术
• 肝母细胞瘤：肝切除术，活体供肝移植
• 横纹肌肉瘤：广泛切除联合辅助治疗
• 畸胎瘤：完全切除（骶尾部、纵隔、卵巢）

多学科肿瘤护理：

• 与儿科肿瘤科协作制定化疗方案
• 选定病例的放射肿瘤科
• 长期存活护理

微创儿科手术

腹腔镜手术：

• 腹腔镜阑尾切除术
• 腹腔镜胆囊切除术
• 胃食管反流病的腹腔镜胃底折叠术
• 幽门狭窄的腹腔镜幽门肌切开术
• 巨结肠病的腹腔镜直肠拖出术
• 腹腔镜睾丸固定术
• 腹腔镜脾切除术

胸腔镜手术：

• CCAM的胸腔镜肺叶切除术
• 漏斗胸的胸腔镜修复术（Nuss手术）
• 胸腔镜食管闭锁修复术

微创手术的优点：

• 切口小，美容效果好
• 术后疼痛少
• 恢复快，住院时间短
• 伤口并发症风险降低

常见儿科外科疾病

• 急性阑尾炎
• 肠套叠 - 空气或造影剂灌肠复位，必要时手术复位
• 腹股沟疝 - 疝修补术
• 鞘膜积液 - 鞘膜积液切除术
• 幽门狭窄 - 幽门肌切开术
• 梅克尔憩室 - 切除术

国际家庭选择该科室的原因

• 丰富的经验：数十年来在复杂新生儿和儿科手术方面的专业知识
• 高成功率：先天性畸形和肿瘤的优异结果
• 微创专业知识：先进的腹腔镜和胸腔镜技术
• 多学科护理：与新生儿科、肿瘤科及其他专科的综合方法
• 成本效益高：儿科手术费用比西方国家低60-75%

五号科室：儿科神经内科：神经系统疾病的精准护理

儿科神经系统疾病的专科中心

该科室致力于难治性癫痫、神经免疫疾病和神经遗传疾病。它结合先进的基因检测和精准治疗，为患有神经系统疾病的儿童提供全面的诊断、个体化治疗和长期管理。

癫痫服务

全面的癫痫评估：

• 视频脑电图监测：长时间监测以捕捉癫痫发作并分类癫痫类型
• 脑部MRI：高分辨率成像以识别结构异常
• PET和SPECT扫描：用于手术计划的功能性成像
• 神经心理学测试：评估认知功能
• 基因检测：识别癫痫基因（SCN1A、KCNQ2等）

难治性癫痫管理：

药物优化：

• 广谱抗癫痫药物（丙戊酸盐、左乙拉西坦、拉莫三嗪）
• 基于发作类型和综合征的靶向治疗
• 新型药物（佩兰帕奈、大麻二酚用于Dravet综合征）
• 治疗药物监测

生酮饮食：

• 用于药物抵抗性癫痫的经典生酮饮食
• 改良阿特金斯饮食
• 低血糖指数治疗
• 营养监测和支持

癫痫手术评估：

• 识别手术候选者
• 转诊至神经外科进行切除术、胼胝体切开术或半球切除术
• 术后癫痫管理

器械治疗：

• 迷走神经刺激（VNS）用于药物抵抗性癫痫
• 响应性神经刺激（RNS）用于选定病例

特定癫痫综合征：

• Dravet综合征 - 大麻二酚、司替戊醇、氯巴占
• Lennox-Gastaut综合征 - 鲁非酰胺、氯巴占、VNS
• West综合征（婴儿痉挛症） - ACTH、氨己烯酸
• 结节性硬化症 - 依维莫司、癫痫管理

神经免疫疾病

急性播散性脑脊髓炎（ADEM）：

• 大剂量皮质类固醇
• 严重病例使用IVIG或血浆置换
• 监测多发性硬化症转化

儿科多发性硬化症：

• 疾病修饰疗法（干扰素、格拉替雷、芬戈莫德、那他珠单抗）
• 皮质类固醇缓解发作
• 长期监测和MRI监测

自身免疫性脑炎：

• 抗NMDA受体脑炎 - 免疫疗法（类固醇、IVIG、利妥昔单抗）
• 其他抗体介导的脑炎（LGI1、CASPR2等）
• 适当时进行肿瘤筛查

视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）：

• 皮质类固醇和血浆置换急性治疗
• 预防性治疗（利妥昔单抗、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤）

眼阵挛-肌阵挛综合征：

• ACTH或皮质类固醇
• IVIG
• 肿瘤筛查（神经母细胞瘤）

神经遗传疾病

先进的基因检测：

• 癫痫基因检测
• 全外显子组测序（WES）
• 全基因组测序（WGS）
• 线粒体DNA测序
• 染色体微阵列

特定神经遗传疾病：

• Rett综合征：支持性护理，癫痫和脊柱侧弯的管理
• Angelman综合征：癫痫管理，物理治疗
• 脆性X综合征：行为干预，发育支持
• 白质脑病：支持性护理，选定类型的造血干细胞移植
• 神经元蜡样脂褐质沉积症（Batten病）：酶替代疗法（CLN2型使用cerliponase alfa）

其他神经系统疾病

• 脑瘫：痉挛管理（肉毒杆菌毒素、巴氯芬），骨科干预
• 神经肌肉疾病：杜氏肌营养不良症、SMA（参见医学遗传科）
• 运动障碍：肌张力障碍、舞蹈症、抽动、抽动秽语综合征
• 头痛和偏头痛：预防性和中止性治疗