复旦大学附属儿科医院上海小儿神经内科 | CMCS

复旦大学儿科医院的儿童大脑和神经系统专家护理

复旦大学儿科医院神经内科是中国最杰出的儿科神经病学中心之一，在儿童癫痫、罕见神经系统疾病、神经肌肉疾病、代谢和线粒体疾病、自身免疫性神经系统疾病以及神经发育障碍的诊断和治疗方面享有全国声誉。该科室将卓越的临床专业知识与世界一流的研究项目和完全整合的多学科方法相结合，为国际家庭提供中国一些最杰出的儿科神经病学家以及针对复杂儿童神经系统疾病的最新循证治疗。

对于患有癫痫、罕见神经系统疾病、神经肌肉疾病或在其他地方无法确诊的复杂神经系统疾病的国际家庭来说，复旦儿科医院的神经内科是亚洲最具吸引力的目的地之一。China Medical Concierge Shanghai (CMCS) 为国际家庭在复旦儿科医院的整个就医过程中提供无缝的端到端协调服务。

关于科室

复旦儿科医院神经内科是国家级重点临床专科，设有专门的儿科神经内科住院病房、综合门诊神经科诊所、视频脑电图监测单元、癫痫手术项目、神经肌肉疾病诊所、代谢和线粒体疾病诊所、自身免疫性神经科诊所、神经发育评估中心和神经遗传学实验室。该科室通过完全整合的多学科团队与神经外科、神经放射科、神经生理科、遗传学和康复医学科紧密合作。

教职员工定期在领先的儿科神经病学期刊上发表文章，包括Annals of Neurology、Neurology、Brain、Epilepsia、Journal of Child Neurology和European Journal of Paediatric Neurology。

治疗条件

癫痫和癫痫发作障碍

• 局灶性癫痫 — 全面视频脑电图评估；MRI引导的癫痫灶定位；抗癫痫药物（ASM）优化；耐药性局灶性癫痫的癫痫手术评估
• 全身性癫痫综合征 — 儿童失神癫痫；青少年肌阵挛癫痫；青少年失神癫痫；根据综合征和脑电图模式选择ASM
• 婴儿痉挛症（West综合征） — ACTH和Vigabatrin；泼尼松龙；生酮饮食；与结节性硬化症相关的婴儿痉挛症：依维莫司
• Lennox-Gastaut综合征 — 丙戊酸钠、拉莫三嗪、鲁芬酰胺、氯巴占；芬氟拉明；大麻二酚（Epidiolex）；胼胝体切开术；VNS
• Dravet综合征 — 丙戊酸钠+氯巴占；司替戊醇；芬氟拉明；大麻二酚；SCN1A突变引导的治疗；避免使用钠通道阻滞剂
• KCNQ2及其他新生儿癫痫 — 基因诊断；卡马西平用于KCNQ2功能增益型；苯巴比妥
• 结节性硬化症（TSC） — 依维莫司用于TSC相关癫痫、SEGA和肾血管肌脂瘤；耐药性TSC癫痫的癫痫手术
• CDKL5缺乏症 — 甘乃索酮；ASM组合；生酮饮食
• 耐药性癫痫 — 全面术前评估（视频脑电图、MRI、PET、SPECT、MEG、立体定向脑电图）；癫痫手术；VNS；生酮饮食；反应性神经刺激（RNS）

癫痫手术项目

• 切除手术 — 颞叶切除术；颞叶外切除术；病灶切除术用于局灶性皮质发育不良、海绵状血管瘤和肿瘤相关癫痫
• 立体定向脑电图（SEEG） — 微创颅内电极植入，用于无病灶和复杂癫痫的癫痫灶定位
• 激光间质热疗（LITT） — 微创激光消融术，用于下丘脑错构瘤、局灶性皮质发育不良和其他致痫病灶
• 半球切除术和半球离断术 — 用于半球性癫痫综合征（Rasmussen脑炎、Sturge-Weber综合征、大面积MCA梗死）
• 胼胝体切开术 — 用于Lennox-Gastaut综合征的跌倒发作
• 迷走神经刺激（VNS） — 用于不适合切除手术的耐药性癫痫

神经肌肉疾病

• 脊髓性肌萎缩症（SMA） — 诺西那生钠（鞘内注射）；奥纳西梅基因疗法（Zolgensma）用于2岁以下SMA 1型；利司米地（口服）用于所有SMA类型；呼吸和营养支持
• 杜氏肌营养不良症（DMD） — 皮质类固醇（地夫可特、万莫洛酮）；外显子跳跃疗法（依替利林用于51号外显子，戈洛地生用于53号外显子，维托拉生用于53号外显子，卡西莫生用于45号外显子）；阿特仑用于无义突变；心肺监测；基因治疗临床试验
• 先天性肌营养不良症 — 缺乏肌凝蛋白的先天性肌营养不良症；LAMA2相关先天性肌营养不良症；SELENON相关先天性肌营养不良症；多学科支持性护理
• 先天性肌病 — 杆状体肌病、中央核肌病和其他先天性肌病；基因诊断和支持性护理
• 庞贝病（II型糖原贮积症） — 酶替代疗法（阿糖苷酶α、阿法糖苷酶α）；米格鲁司他作为伴侣疗法
• 重症肌无力（少年型） — 溴吡斯的明；皮质类固醇；硫唑嘌呤；利妥昔单抗；依库珠单抗用于难治性全身型重症肌无力；拉夫利珠单抗；艾加莫德；胸腺切除术协调
• 格林-巴利综合征 — IVIG和血浆置换；呼吸监测；康复
• 夏科-玛丽-图斯病 — 基因诊断；矫形器管理；康复

代谢和线粒体疾病

• 苯丙酮尿症（PKU） — 苯丙氨酸限制饮食；沙普洛特林（BH4）用于BH4反应性PKU；培伐利酶用于成人；聚乙二醇化苯丙氨酸氨裂解酶
• 有机酸血症 — 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症；饮食管理；肉碱补充剂；特定病例的肝移植
• 尿素循环障碍 — 蛋白质限制；氮清除剂（苯甲酸钠、苯丁酸钠、甘油苯丁酸酯）；肝移植
• 脂肪酸氧化障碍 — MCAD、VLCAD和LCHAD缺乏症；饮食管理；肉碱补充剂
• 溶酶体贮积病 — 戈谢病（伊米苷酶、维拉苷酶、依利格鲁司他）；法布雷病（阿加糖苷酶、米加拉司他）；MPS I、II、IVA、VI（酶替代疗法）；尼曼-匹克C型（米格鲁司他）
• 线粒体疾病 — MELAS、MERRF、Leigh综合征、POLG相关疾病；线粒体鸡尾酒；艾地苯醌用于Leber遗传性视神经病变；新型线粒体疗法的临床试验
• 神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL） — Cerliponase alfa（Brineura）用于CLN2疾病；其他NCL形式的支持性护理
• 威尔逊病 — D-青霉胺、曲恩汀和锌；暴发性肝功能衰竭的肝移植

自身免疫性神经系统疾病

• 自身免疫性脑炎 — 抗NMDAR、抗LGI1、抗CASPR2和其他自身免疫性脑炎；一线免疫疗法（IVIG、甲泼尼松龙、血浆置换）；二线（利妥昔单抗、环磷酰胺）；维持免疫抑制
• 儿科多发性硬化症 — 高效DMT（那他珠单抗、奥克利珠单抗、奥法木单抗）首选用于儿科多发性硬化症；芬戈莫德；克拉屈滨
• NMOSD和MOGAD — AQP4-IgG和MOG-IgG检测；依库珠单抗、沙利珠单抗和依库珠单抗用于AQP4阳性NMOSD；IVIG用于MOGAD发作
• 眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征 — ACTH；利妥昔单抗；环磷酰胺；神经母细胞瘤检查
• 小舞蹈病 — 青霉素预防；丙戊酸钠和卡马西平用于舞蹈病；IVIG用于重症病例

神经发育障碍

• 自闭症谱系障碍（ASD） — 全面诊断评估；基因检测（染色体微阵列、全外显子组测序）；行为和教育干预协调；利培酮和阿立哌唑用于易怒
• 注意力缺陷多动障碍（ADHD） — 哌甲酯、苯丙胺盐和托莫西汀；行为疗法协调
• 智力障碍 — 基因诊断；早期干预协调；脆性X综合征（米诺环素、二甲双胍在试验中）
• 脑瘫 — 痉挛管理（肉毒杆菌毒素、鞘内巴氯芬）；选择性脊神经后根切断术；康复协调
• 雷特综合征 — Trofinetide（Daybue）；支持性护理；MECP2基因疗法在临床试验中
• 天使人综合征 — 基因诊断；癫痫管理；基因疗法临床试验

儿童中风和脑血管疾病

• 动脉缺血性卒中 — 特定病例的急性溶栓和取栓；抗血小板和抗凝治疗；潜在病因调查
• 脑静脉窦血栓形成 — 抗凝治疗；潜在病因管理
• 烟雾病 — 与神经外科合作进行手术再血管化（STA-MCA搭桥术、EDAS）
• 镰状细胞病中风 — 长期输血治疗；羟基脲；骨髓移植

生酮饮食项目

复旦儿科医院的生酮饮食项目是中国在儿科耐药性癫痫方面最有经验的项目之一，提供：

• 经典生酮饮食（脂肪：碳水化合物+蛋白质比例为4:1）
• 改良阿特金斯饮食，适用于年龄较大的儿童和青少年
• 中链甘油三酯（MCT）饮食
• 低血糖指数治疗（LGIT）
• 专门的生酮饮食营养师和护理支持
• 出院后的远程监测和饮食调整

国际家庭选择复旦儿科医院神经内科的原因

• 癫痫手术专业知识 — 针对耐药性癫痫的全面术前评估，包括SEEG和LITT
• SMA和DMD治疗领导者 — 获得诺西那生钠、Zolgensma、利司米地和外显子跳跃疗法治疗神经肌肉疾病
• 罕见代谢病专业知识 — 酶替代疗法、饮食管理以及溶酶体贮积病和代谢病的肝移植协调
• 自身免疫性脑炎项目 — 针对抗NMDAR和其他自身免疫性脑炎的专家诊断和免疫疗法
• 神经发育评估 — 针对ASD、智力障碍和罕见神经发育综合征的全面遗传和发育评估
• 成本效益 — 与西方国家同等治疗相比，以显著更低的成本获得世界一流的儿科神经内科护理

CMCS患者就医流程

1. 初步咨询 — 与CMCS分享您孩子的神经病史、脑电图报告、MRI、基因检测结果和当前药物。
2. 病历准备 — 我们翻译和整理您孩子的病历，供专家预咨询审查。
3. 专家匹配 — 我们根据您孩子的病情（癫痫、神经肌肉疾病、代谢病、自身免疫性神经病或神经发育障碍）确定最合适的儿科神经科医生。
4. 优先安排 — 我们确保最短等待时间的咨询。
5. 旅行和物流 — 协助办理签证邀请函、复旦儿科医院附近的家庭住宿和上海机场接送。
6. 现场礼宾服务 — 双语协调员在医院就诊期间全程陪同您的家人，管理挂号、翻译和沟通。
7. 诊断支持 — 全面协调视频脑电图监测、MRI、基因检测、代谢检查和其他所需检查。
8. 咨询后随访 — 翻译检测结果、解读治疗方案，并在您回家后协调远程随访。

预约咨询

如果您的孩子患有癫痫、罕见神经系统疾病、神经肌肉疾病、代谢病或复杂神经系统疾病，CMCS可以安排与复旦儿科医院儿科神经内科团队在上海进行专家咨询。

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