复旦大学附属肿瘤医院病理及分子诊断科 | CMCS

精准癌症护理的诊断基础

复旦大学附属肿瘤医院（FUSCC）病理与分子诊断科是中国最著名、研究最活跃的癌症病理项目之一，为FUSCC所有癌症治疗决策提供了诊断基础。该科室的专业知识涵盖外科病理学、细胞病理学、皮肤病理学、神经病理学、分子病理学、下一代测序（NGS）、液体活检和免疫组化，为国际患者提供了中国一些最专业的癌症病理学家和最先进的分子诊断技术。

对于寻求癌症诊断专家病理学审查的国际患者——无论是对活检进行二次诊断、进行全面的分子谱分析以指导治疗决策，还是获取其本国无法提供的专业诊断测试——FUSCC的病理与分子诊断科都是亚洲最具吸引力的目的地之一。中国医疗礼宾上海（CMCS）为需要在FUSCC进行病理会诊和分子诊断服务的国际患者提供无缝协调服务。

科室简介

FUSCC病理科是国家重点临床专科，每年处理数万份癌症标本，包括手术切除标本、核心针活检、细针穿刺和液体活检样本。该科室拥有一个综合外科病理实验室、一个细胞病理实验室、一个具备NGS能力的分子病理实验室、一个免疫组化实验室、一个荧光原位杂交（FISH）实验室、一个液体活检实验室和一个肿瘤生物样本库。

该科室的分子病理实验室是中国最先进的实验室之一，为所有主要肿瘤类型的精准肿瘤治疗决策提供了全方位的伴随诊断测试。科室成员定期在领先的病理学和肿瘤学期刊上发表文章，包括《病理学杂志》、《现代病理学》、《癌细胞》、《自然医学》和《临床肿瘤学杂志》。

诊断服务

外科病理学与专家二次诊断

FUSCC的外科病理学服务为所有癌症类型提供专业的组织病理学诊断，在以下方面具有亚专科专业知识：

• 乳腺病理学 — 浸润性癌亚型；导管原位癌分级；ER、PR、HER2和Ki67评分；oncotype DX和Mammaprint协调；HER2低表达和超低表达评估
• 胃肠道病理学 — 结直肠癌、胃癌、食道癌、肝胆癌和胰腺癌；胃肠道间质瘤亚型；神经内分泌肿瘤分级
• 妇科病理学 — 卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌和外阴癌；p53、MMR蛋白免疫组化；BRCA和HRD检测协调
• 胸部病理学 — 肺腺癌、鳞状细胞癌和小细胞肺癌亚型；间皮瘤诊断；胸腺肿瘤分类
• 头颈部病理学 — 甲状腺癌亚型；唾液腺肿瘤分类；口咽癌HPV检测；鼻咽癌EBV检测
• 泌尿病理学 — 前列腺癌Gleason/ISUP分级；膀胱癌分期；肾肿瘤亚型
• 软组织与骨病理学 — 肉瘤亚型；诊断的分子确认
• 血液病理学 — 淋巴瘤和白血病分类；WHO 2022标准
• 神经病理学 — 脑肿瘤分类（根据WHO 2021 CNS肿瘤分类）；IDH、MGMT、1p/19q、TERT、ATRX、H3 K27M检测

专家二次诊断服务：国际患者可以提交数字化病理切片或石蜡包埋组织块，由FUSCC的亚专科病理学家进行专家二次诊断。这项服务对于以下情况特别有价值：

• 需要亚专科专业知识的罕见或不寻常肿瘤类型
• 机构之间诊断不一致
• 使用更新的WHO标准对肿瘤进行重新分类
• 对临界（2+）病例的HER2状态进行评估
• 转诊机构无法进行的分子检测

免疫组织化学（IHC）

FUSCC的IHC实验室提供全方位的伴随诊断和预后IHC检测：

• 预测性生物标志物 — ER、PR、HER2（乳腺）；PD-L1（22C3、28-8、SP142、SP263克隆）；MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）；CLDN18.2；HER2（胃/GEJ）；ALK（肺）；ROS1；MET；NTRK pan-TRK；BRAF V600E；IDH1 R132H；EGFR；AR
• 预后标志物 — Ki67；p53；p16；SMAD4；CDX2；TTF-1；Napsin A；CK7；CK20；突触素；嗜铬粒蛋白；CD56
• 肿瘤起源组 — 用于不明原发癌（CUP）的IHC组，以识别组织起源

荧光原位杂交（FISH）

• HER2 FISH — 用于乳腺癌和胃癌IHC 2+可疑病例
• ALK FISH — 用于肺癌ALK重排确认
• ROS1 FISH — 用于肺癌ROS1重排
• FGFR2 FISH — 用于胃癌和胆管癌FGFR2扩增
• MYC、BCL2、BCL6 FISH — 用于双打击/三打击淋巴瘤诊断
• 1p/19q 共缺失 — 用于少突胶质细胞瘤诊断

下一代测序（NGS）——全基因组测序

FUSCC的分子病理实验室为癌症患者提供全方位的基于NGS的分子谱分析：

• 靶向基因组 — EGFR、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA和其他常见突变基因的热点突变组；为紧急治疗决策提供快速周转
• 全面基因组分析（CGP） — 大型NGS组（300-500+基因），用于识别所有可操作突变、融合、拷贝数变异、TMB和MSI；组织和液体活检平台
• RNA融合组 — 基于RNA的NGS，用于检测ALK、ROS1、RET、NTRK、MET、FGFR2和其他基因融合；与基于DNA的方法相比，融合检测灵敏度更高
• 全外显子组测序（WES） — 用于研究级全面突变分析和新抗原预测
• 肿瘤突变负荷（TMB） — 用于TMB高实体瘤帕博利珠单抗适应症的定量TMB测量
• 微卫星不稳定性（MSI） — PCR和基于NGS的MSI检测，用于免疫治疗适应症
• 同源重组缺陷（HRD） — myChoice CDx和其他HRD检测，用于卵巢癌和乳腺癌PARP抑制剂适应症

液体活检（ctDNA）

FUSCC的液体活检实验室通过血样进行无细胞DNA（cfDNA）分析，用于：

• 治疗监测 — ctDNA动态作为治疗反应或耐药性的早期指标
• 耐药机制识别 — 检测获得性耐药突变（例如，EGFR T790M、C797S；ALK耐药突变；ESR1突变），以指导下一线治疗选择
• 微小残留病（MRD）检测 — 术后ctDNA用于在影像学进展前早期检测分子复发
• 肿瘤异质性评估 — 捕获单一组织活检未代表的克隆进化和空间异质性
• 当组织活检不可行时 — 当肿瘤组织不足或无法获取时的分子分析

生殖系基因检测

• BRCA1/2生殖系检测 — 用于乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌患者
• 多基因遗传性癌症组 — PALB2、CHEK2、ATM、CDH1、PTEN、TP53、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和其他遗传性癌症基因
• Lynch综合征检测 — MMR基因测序和大范围重排分析
• RET生殖系检测 — 用于甲状腺髓样癌和MEN2
• SDH生殖系检测 — 用于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
• 遗传咨询协调 — 检测前和检测后遗传咨询；家族级联检测

分子肿瘤委员会

FUSCC的分子肿瘤委员会每周开会，审查复杂的分子谱分析结果，并为具有可操作基因组变异的患者制定个性化治疗建议。该委员会整合病理学、肿瘤学和生物信息学专业知识，以：

• 解释复杂或模棱两可的分子谱分析结果
• 根据分子变异识别超适应症靶向治疗方案
• 根据分子谱评估临床试验资格
• 当初始结果不确定时，建议进行额外的分子检测
• 为罕见的可操作变异提供与肿瘤无关的治疗建议

国际患者选择FUSCC病理与分子诊断的原因

• 专家二次诊断 — 亚专科病理学家使用最新的WHO分类标准审查复杂或不寻常的癌症诊断
• 全面分子谱分析 — NGS、IHC、FISH和液体活检的全方位检测
• 伴随诊断专业知识 — 针对靶向治疗和免疫治疗适应症的所有已批准伴随诊断检测
• 液体活检领导地位 — 基于ctDNA的治疗监测、耐药性检测和MRD评估
• 分子肿瘤委员会 — 复杂分子结果的专家解读和可操作的治疗建议
• 成本效益 — 与西方国家同等检测相比，世界一流的分子诊断成本显著降低

CMCS患者旅程

1. 初步咨询 — 与CMCS分享您的病理报告、先前的分子谱分析结果和具体的诊断问题。
2. 标本协调 — 我们协调石蜡包埋组织块、未染色切片或血液样本转移到FUSCC实验室。
3. 测试选择 — 我们与FUSCC病理团队合作，根据您的肿瘤类型和临床问题确定最合适的诊断测试。
4. 优先处理 — 我们确保为时间敏感的治疗决策提供加急处理和报告。
5. 结果翻译 — 我们用通俗易懂的语言翻译和解释病理和分子谱分析报告。
6. 肿瘤科会诊 — 在适当情况下，我们安排与FUSCC肿瘤内科团队进行会诊，讨论分子谱分析结果对治疗的影响。
7. 分子肿瘤委员会提交 — 对于复杂病例，我们协助FUSCC分子肿瘤委员会进行审查。
8. 远程随访 — 返回家乡后，持续协调重复液体活检检测和治疗监测。

预约咨询

如果您正在寻求专业的病理学审查、分子谱分析或癌症诊断的二次诊断——CMCS可以安排您获取FUSCC的病理和分子诊断服务。

📧 contract@medicalsh.com
💬 WhatsApp: https://wa.me/message/3AM6KAGCW2BAD1
🌐 www.medicalsh.com