希望的奇迹：4岁玛丽在上海战胜超罕见疾病

2025年3月，复旦大学附属儿科医院上演了一场感人的跨国医疗奇迹，为4岁的俄罗斯女孩玛丽和她的家人带来了宝贵的希望。她从毁灭性诊断到完全康复的经历表明，即使是最罕见的遗传病，也能通过尖端医疗技术和坚定不移的决心来战胜。

毁灭性诊断：脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（SMA-PME）

玛丽患有脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（SMA-PME），这是一种极其罕见的遗传性溶酶体贮积症，全球发病率低于百万分之一。这种超罕见的遗传病结合了两种毁灭性疾病：

了解SMA-PME

SMA-PME是由ASAH1基因突变引起的，导致酸性神经酰胺酶缺乏。这会导致：

• 进行性肌肉无力：类似于脊髓性肌萎缩，导致运动功能丧失
• 肌阵挛性癫痫：突然、短暂的肌肉抽搐和癫痫发作，并随时间恶化
• 神经功能恶化：进行性脑损伤影响认知和发育
• 运动能力退化：失去以前获得的行走、坐立和手眼协调等技能
• 癫痫发作频率：癫痫发作次数增加，难以用药物控制
• 寿命缩短：未经治疗，大多数儿童无法活过幼年

玛丽病情迅速恶化

玛丽在3岁时开始出现运动功能迅速退化和频繁的癫痫发作。她的父母眼睁睁地看着他们活泼可爱的小女孩：

• 失去了独立行走和站立的能力
• 每天经历多次癫痫发作，有时甚至数十次
• 言语和认知能力退化
• 难以完成握持物体或坐直等基本动作
• 遭受持续的肌肉抽搐，扰乱睡眠和日常活动
• 面临严峻的预后，俄罗斯没有有效的治疗方法

许多国家都没有针对这种罕见病的有效治疗方法，这让她的家人感到绝望和无助。俄罗斯的医生只能提供对症治疗，而不能治愈。

一家人绝望地寻找希望

玛丽的父母不愿放弃女儿，开始在全球范围内广泛寻找治疗方案。他们研究了世界各地的罕见病中心，咨询了欧洲各地的遗传学家和神经学家，并探索了实验性疗法。

他们的研究带来了一个突破性的发现：上海复旦大学附属儿科医院成功使用造血干细胞移植（HSCT）治疗了类似的罕见遗传病。这让他们在数月内第一次看到了希望的曙光。

为何选择上海？

• 开创性专业知识：在罕见儿科遗传病和干细胞移植方面处于领先地位的专家
• 成功案例：治疗超罕见溶酶体贮积症的成功记录
• 先进技术：最先进的移植设施和基因检测能力
• 多学科方法：由神经科医生、遗传学家和移植专家组成的综合团队
• 国际经验：为患有罕见病的外国患者提供专门服务
• 可及性：愿意接收其他医院拒绝的复杂病例

紧急响应：绿色通道

在了解到玛丽的危急情况后，复旦大学附属儿科医院立即为她开通了紧急绿色通道。医院了解到对于这个病情迅速恶化的孩子来说时间至关重要，于是：

• 快速办理入院手续，绕过标准等待期
• 在抵达后立即组建多学科团队
• 加快所有诊断检测和基因确认
• 在玛丽前往上海的途中开始制定治疗计划
• 协调国际医疗记录转移
• 为俄罗斯家庭安排专门住宿

多学科团队协作

由神经科、造血干细胞移植科、遗传科和其他专科组成的专家团队完美协作：

🧬 遗传学团队

• 通过先进的基因测序确认ASAH1基因突变
• 评估疾病严重程度和进展速度
• 评估玛丽是否适合进行干细胞移植
• 为家庭提供遗传咨询

🧠 神经内科团队

• 通过优化的药物方案控制癫痫发作
• 评估神经损伤和发育状况
• 在整个治疗过程中监测脑功能
• 设计移植后神经康复计划

🏥 移植团队

• 确定合适的干细胞供体（可能是匹配的兄弟姐妹或父母）
• 设计个性化预处理方案
• 规划移植手术和移植后护理
• 为潜在并发症做好准备

挽救生命的治疗：造血干细胞移植

在进行全面评估并制定个性化方案后，团队实施了造血干细胞移植——这是玛丽生存和康复的唯一希望。

HSCT如何治疗SMA-PME

造血干细胞移植可以通过以下方式治疗SMA-PME：

1. 替换缺陷细胞：供体干细胞携带正常的ASAH1基因，并产生功能性酸性神经酰胺酶
2. 酶替代：移植的细胞迁移到全身，包括大脑，提供缺失的酶
3. 阻止进展：阻止有毒脂质的进一步积累，这些脂质会损害神经和大脑
4. 潜在逆转：在某些情况下，可以部分恢复丧失的神经功能

移植过程

• 预处理：化疗以使玛丽的身体接受供体细胞
• 移植：输注来自匹配供体的健康干细胞
• 植入：等待供体细胞在骨髓中建立并开始产生健康的血细胞
• 免疫恢复：用供体细胞逐步重建免疫系统
• 酶产生：供体细胞开始在玛丽全身产生缺失的酶

奇迹：完全康复

移植手术的成功超出了家人最狂野的希望。在接下来的几个月里，玛丽的病情取得了显著改善：

✅ 癫痫控制

随着酶缺乏得到纠正，困扰她日常生活的频繁肌阵挛性癫痫发作逐渐减少并最终完全停止。

✅ 运动功能恢复

玛丽开始恢复丧失的运动技能：

• 首先，她可以再次独立坐起来
• 然后，她开始用手抓握物体
• 最终，她迈出了自从疾病发作以来的第一步
• 她的肌肉力量和协调性持续改善

✅ 发育进步

• 言语和语言能力恢复并改善
• 认知功能稳定并开始发展
• 社交参与和个性重新出现
• 再次能够进行适合年龄的学习和玩耍

✅ 生活质量转变

从一个面临早逝的孩子，玛丽变成了一个健康、茁壮成长的4岁儿童，拥有正常的预期寿命和光明的未来。

全球意义：罕见病家庭的希望

这个鼓舞人心的故事证明，医疗专业知识和坚定不移的希望可以战胜即使是最罕见的疾病。玛丽的案例表明：

• 🌍 国际合作：当当地选择用尽时，跨境医疗可以挽救生命
• 🔬 科学进步：干细胞移植为以前无法治愈的遗传病带来了希望
• ⚡ 速度至关重要：紧急绿色通道可以为罕见病患者带来生与死的区别
• 🤝 多学科护理：复杂的罕见病需要多个专科的协调专业知识
• 💪 永不放弃：即使被告知无能为力，家庭也应该继续寻找选择

为何国际家庭选择上海进行罕见病治疗

🏆 世界领先的罕见病专业知识

上海的顶尖医院拥有治疗数百种超罕见遗传病的专家，这为他们带来了无与伦比的经验。

🧬 先进的基因医学

获得尖端基因检测、基因治疗研究和干细胞移植项目。

⚡ 应急响应能力

绿色通道系统允许危重儿童无需官僚延误即可获得紧急治疗。

🌏 全面国际支持

为外国家庭提供专门服务，包括翻译、住宿和长期随访协调。

💰 可及的卓越

与西方国家相比，挽救生命的治疗费用显著降低，使更多家庭能够获得希望。

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上海医疗礼宾服务 (CMCS) 很高兴看到越来越多的国际朋友在中国上海找到专业、高效和及时的治疗方案。我们随时准备为更多有需要的国际家庭提供高质量的专业医疗旅游和医疗礼宾服务，为每个家庭的健康和希望之旅保驾护航。

我们为罕见病患者提供的专业服务：

• ✅ 罕见病专家匹配：与在超罕见遗传病方面经验丰富的专家联系
• ✅ 基因检测协调：安排高级基因分析和诊断确认
• ✅ 紧急绿色通道准入：为危重患者快速安排紧急治疗
• ✅ 干细胞移植协调：管理HSCT评估和治疗的所有方面
• ✅ 供体匹配协助：协调供体搜索和兼容性测试
• ✅ 长期护理计划：为数月长的治疗方案安排长期住宿
• ✅ 24/7医疗翻译：为所有咨询和程序提供专业翻译
• ✅ 家庭支持服务：情感支持、文化指导和日常生活协助
• ✅ 治疗后随访：持续监测并与原籍国医生协调
• ✅ 财务指导：透明的费用估算和支付协助

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是否正在与漫长的医疗等待名单作斗争？是否面临海外治疗的障碍？如果您的孩子患有罕见遗传病、溶酶体贮积症或其他超罕见病，请不要失去希望。拯救玛丽生命的同样专业知识也适用于您的家庭。

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📧 邮箱： contract@medicalsh.com 
🌐 网站： medicalsh.com

每个孩子都值得拥有生命的机会。让我们帮助您获得世界一流的罕见病治疗，创造奇迹。

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