朱丽萍教授介绍
朱丽萍教授是复旦大学附属妇产科医院（红房子医院）的资深产科医生，擅长高危妊娠、子痫前期和胎儿生长受限的诊治。她将多组学数据与机器学习相结合，用于预测妊娠早期子痫前期的研究已发表在《自然医学》上，并被纳入FIGO指南；该模型已获得国家专利，目前正在中国多家三级医院推广应用。
病例概述
方女士（化名），34岁，初产妇，在妊娠12周时转诊至朱教授处。她的体重指数（BMI）为29.4 kg/m²，有高血压家族史，首次检查血压为128/84 mmHg。朱教授的团队采用了多组学筛查方案：胎盘生长因子（PlGF）水平为38 pg/mL（参考值>100 pg/mL），可溶性fms样酪氨酸激酶-1/胎盘生长因子（sFlt-1/PlGF）比值升高，磷脂酰胆碱代谢物显著异常，miR-210显著上调。模型预测子痫前期发生率为87%。方女士立即开始服用小剂量阿司匹林（每晚150 mg）和钙补充剂（每日1.5 g）。20周时的子宫动脉多普勒超声检查证实双侧切迹。方女士在34周时出现轻度妊娠期高血压，通过拉贝洛尔治疗；她并未发展为子痫前期。她在37周+2天时通过择期剖宫产分娩一名健康女婴，出生体重2,780克，阿普加评分为9/10。方女士回忆说：“我直到朱教授的团队在12周时发现风险，才知道自己有风险。他们解释得很清楚。整个怀孕期间我很焦虑，但从未感到孤单。我的女儿很健康。这就是一切。”
诊断检查
妊娠12周时的早期多组学筛查发现PlGF水平受抑制（38 pg/mL），sFlt-1/PlGF比值高于90%分位数，磷脂酰胆碱代谢物异常，miR-210和miR-155上调——模型预测子痫前期发生率为87%。联合早期筛查（平均动脉压、子宫动脉多普勒、PlGF、PAPP-A）证实为高风险。20周时的子宫动脉多普勒超声显示双侧切迹，符合胎盘功能受损。从24周开始的连续超声检查发现，从28周开始出现轻度胎儿生长受限。多学科会诊——母胎医学、心脏病学和新生儿科——确认了分娩方案。
朱教授的干预前评估：12周时的多组学结果清晰明确。PlGF受抑制、sFlt-1/PlGF比值升高、磷脂酰胆碱代谢物异常以及miR-210上调共同反映了在出现任何临床症状之前的早期胎盘功能障碍。单纯的临床风险因素在标准标准下不足以触发预防性治疗——多组学模型识别出了单纯临床评估会遗漏的风险。
治疗策略和进程
诊断：高危妊娠——多组学特征与早期胎盘功能障碍一致，预测子痫前期发生率为87%；从28周开始出现轻度胎儿生长受限。
治疗原则：早期药物预防结合强化母胎监测，并在最佳孕周计划分娩。
- 预防：从12周+3天开始每晚服用阿司匹林150毫克（持续至36周），整个孕期每日服用钙1.5克；两者均耐受良好。
- 监测：从20周开始每周两次血压监测；系列PlGF/sFlt-1、多普勒超声和生长扫描；从34周开始每周两次胎心监护。
- 34周时妊娠期高血压：拉贝洛尔100毫克，每日两次；血压控制在140/90 mmHg以下；无蛋白尿；未发展为子痫前期。
- 分娩：在37周+2天时择期剖宫产；健康女婴，出生体重2,780克，阿普加评分为9/10；产后第四天出院；产后六周血压恢复正常。
朱教授的临床反思：这位患者没有发展为子痫前期。这正是模型和干预旨在达到的结果——不是处理危机，而是预防危机。阿司匹林在12周时开始服用，而不是在20周可能出现临床症状时才开始。时机的差异是有效预防与被动管理之间的差异。
专家评论 — 朱丽萍教授
1. 子痫前期多组学早期预测
子痫前期影响全球2-8%的妊娠，是导致孕产妇和围产期死亡的主要原因。基于临床风险因素的传统筛查，对于早发型子痫前期的敏感度约为40%。多组学方法将代谢组学分析（磷脂酰胆碱、氨基酸）、蛋白质组学标志物（PlGF、sFlt-1、PAPP-A）和microRNA表达（miR-210、miR-155）与机器学习（随机森林、支持向量机和逻辑回归）相结合，旨在在临床症状出现之前识别早期胎盘功能障碍。在1000例妊娠中，该模型在11-14周时达到了90%的准确性、88%的敏感性和92%的特异性，而传统模型的准确性约为70%；外部验证证实准确性为85%。
2. 多组学标志物的生物学基础
每种标志物都反映了子痫前期病理生理学的一个独特维度。PlGF受抑制和sFlt-1升高反映了胎盘功能障碍导致的血管生成信号受损。磷脂酰胆碱异常表明脂质代谢紊乱和氧化应激。miR-210上调通过HIF-1α诱导标记胎盘缺氧；miR-155反映炎症通路激活。这些标志物共同在一个妊娠早期的血液样本中捕获了早期胎盘功能障碍的血管生成、代谢、缺氧和炎症维度。
3. 早期干预：小剂量阿司匹林和疗效窗
在16周前开始服用小剂量阿司匹林（每晚150毫克）可使高危女性早产期子痫前期的风险降低约62%（ASPRE试验），其通过抑制血栓烷A2介导的血管收缩，并在滋养层细胞侵入期间改善子宫胎盘血流。在16周后开始服用阿司匹林，其益处显著减弱——因此，早期识别是有效预防的关键先决条件。钙补充剂通过减少甲状旁腺激素介导的血管收缩提供额外益处。
CMCS 上海如何协调此病例
CMCS 上海在方女士复旦大学附属妇产科医院的整个就医过程中提供了支持，包括提供优先会诊协调、所有产科和多学科会诊期间的双语口译、多组学结果和监测方案的双语解释、所有检查和分娩计划的协调，以及产后随访支持。
对于在中国怀孕或计划怀孕的国际患者和外籍人士——特别是那些有子痫前期或胎儿生长受限风险因素的患者——朱丽萍教授的团队提供了中国最先进的母胎医学项目之一。CMCS确保专家服务以患者的语言提供，并且每一步都得到清晰的协调。
本病例报告已进行去识别化处理，并用于教育目的。所有临床细节均已按照患者隐私标准匿名化。CMCS 上海是一家医疗礼宾服务机构，不提供直接医疗护理。
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