医学图书馆 | 上海儿科与家庭医学创新系列
上海交通大学医学院附属新华医院是儿童发育、小儿内分泌与遗传学、小儿泌尿外科、先天性心脏病、胎儿医学及高危妊娠护理领域的重要中心。其2025–2026年度的项目涵盖了从无障碍非侵入性神经调控到国内首创的罕见病基因疗法、小儿骶神经调控、生物可降解心脏植入物以及一体化胎儿医学等多个领域。
本期医学图书馆综述根据所提供的信息，总结了五个代表性的团队及研究方向。同时，本文还阐述了CMCS（上海医疗礼宾服务）如何帮助国际家庭整理病历，并与相应的儿科、遗传学、心脏科、泌尿外科或胎儿医学团队进行沟通。
1. 发育行为儿科：用于自闭症的可扩展神经调控技术
负责人：李斐教授
重点：自闭症谱系障碍的早期干预及神经调控。
该团队研究了加速连续θ波脉冲刺激（a-cTBS）作为自闭症的一种干预手段。这项随机、假刺激对照的多中心试验于2026年5月发表在《英国医学杂志》（The BMJ）上，被誉为国际自闭症领域规模最大的神经调控随机对照试验。
该项目还与仇子龙教授团队合作，针对CHD3相关疾病开展了碱基编辑（TeABE）研究。相关工作已于2026年2月在《自然》（Nature）杂志上发表。
非侵入性神经调控之所以具有吸引力，是因为其应用范围可能比植入式设备或高度专业化的手术更为广泛。然而，家庭应询问评估了哪些症状、疗效持续时长、使用了何种假刺激对照、患儿是否同时接受行为治疗，以及该疗法是已获批还是仍处于研究方案阶段。
CHD3碱基编辑工作代表了创新的不同阶段。分子纠正策略在科学上可能具有重要意义，但未必已达到常规儿科临床使用的阶段。家庭应核实证据是来源于细胞或动物模型、早期临床研究，还是已获批的疗法。
如需了解有关神经技术和神经调控的更广泛背景，请参阅我们的《上海脑机接口治疗指南》。
临床概况：一个将无障碍非侵入性神经调控与先进遗传学研究相结合的儿科项目，旨在解决具有生物学定义的各类发育障碍。
2. 小儿内分泌、遗传与代谢病：将罕见病疗法引入儿科
负责人：余永国教授
重点：瑞特综合征（Rett syndrome）、软骨发育不全、阿拉吉尔综合征（Alagille syndrome）及其他儿科罕见病。
2025–2026年度关键里程碑
- 瑞特综合征：2025年2月，完成了国内首例AAV-MECP2基因治疗项目（GCB-002）的临床用药。
- 软骨发育不全：2025年4月，完成了伏索利肽（vosoritide）的国内首例临床应用。
- 阿拉吉尔综合征：2025年8月，报道了全球首个用于阿拉吉尔综合征的反义寡核苷酸（ASO）药物疗法。
罕见病护理通常需要同时采用两种路径。家庭可能需要通过临时或特殊途径获取进口疗法，同时参与国内临床研究和随访。这种海外治疗获取与本地基因治疗研究相结合的方式，被认为是该项目的一大特色。
基因治疗和ASO治疗需要仔细确认分子诊断结果。家庭应询问：是否通过基因检测明确了致病变异位点、治疗是已获批还是属于研究性、将如何监测长期安全性，以及在肝功能、免疫反应、生长发育及器官特异性并发症方面需要哪些随访。
此外，伏索利肽并不适用于所有身材矮小或骨骼发育不良的患儿。治疗时机、生长板状态、年龄、基因型、生长模式以及专科监测都至关重要。
临床概况：一个罕见病项目，结合了海外疗法的特殊获取渠道与国内基因治疗的临床研究。
3. 小儿泌尿外科：用于膀胱功能障碍的骶神经调控
团队：小儿泌尿外科团队
重点：儿童排尿障碍和神经源性膀胱。
2026年9月15日，该项目完成了第100例小儿骶神经调控手术，成为国内首个达到100例病例的儿科中心。
骶神经调控通过对参与膀胱和盆底控制的神经进行电刺激来发挥作用。当行为治疗、药物、导尿或其他方法未能提供充分控制时，可考虑将此疗法用于部分重度膀胱功能障碍的患儿。
患者筛选需要明确的诊断。泌尿症状可能由神经源性膀胱、先天性尿路畸形、排尿功能障碍、脊髓疾病、便秘、感染或行为因素引起。家庭应询问：进行了哪些检查、是否需要进行尿动力学检查、将使用哪种设备及程序设定，以及生长发育如何影响未来的修正或更换需求。
治疗的目标不仅是减少意外发生，还包括保护肾功能、减少尿路感染、改善控尿能力、支持患儿参与学校生活以及减轻看护者负担。
临床概况：一个填补了复杂排尿障碍和神经源性膀胱患儿治疗空白的小儿泌尿外科项目。
4. 小儿心脏科与心胸外科：从胎儿护理到产房手术
负责人：丁芳宝教授、卢亚楠教授、王磊教授
重点：复杂先天性心脏病及胎儿宫内治疗。
该项目涵盖了从胎儿诊断、宫内治疗到产房内手术及小儿先天性心脏修复的一体化路径。
2025–2026年度关键里程碑
2026年6月，一款自膨式、单铆、生物可降解房间隔缺损封堵器获得了国家药监局（NMPA）批准。据提供材料显示，这是全球首款具有自膨胀和形状记忆恢复功能的生物可降解封堵器。
生物可降解封堵器旨在为愈合过程提供结构支撑，随后逐渐消失，从而减少永久性植入物在体内的长期留存。家庭应确认确切的获批年龄范围、缺损大小、解剖标准、影像学要求、随访时间表以及关于完全降解和长期安全性的证据。
胎儿和新生儿心脏护理对时间要求极高。治疗计划可能涉及胎儿超声心动图、遗传咨询、分娩规划、新生儿介入、手术及长期的生长发育随访。我们相关的《小儿心脏科及先天性心脏病专家档案》提供了更多背景信息。
临床概况：一个全流程儿科心脏模型，连接了胎儿评估、产房管理、生物可降解设备应用及先天性心脏手术。
5. 产科与产前诊断：打造胎儿医学中心
负责人：王希平教授、王磊教授
重点：高危妊娠及胎儿结构异常。
该院于2025年1月正式启动了建设专门“胎儿医院”的规划。2025年10月，该团队报道了一名经过三代试管婴儿（IVF）策略成功阻断罕见病遗传的婴儿出生。
胎儿医学正日益趋向多学科协作。完整的路径可能涉及孕前咨询、携带者筛查、家族遗传分析、胚胎植入前遗传学检测（PGT）、胎儿超声、胎儿核磁共振（MRI）、必要时的侵入性产前诊断、母胎医学、新生儿科、小儿外科以及长期的儿童发育随访。
三代试管婴儿或其他遗传学策略需要仔细的遗传咨询。家庭应确认遗传模式、确切变异位点、胚胎检测的局限性、嵌合体或误诊的可能性，以及产前验证的必要性。没有任何遗传策略能将风险降至零。
我们的《上海生育治疗：国际患者的试管婴儿选择》指南为考虑辅助生殖的家庭提供了相关信息。
临床概况：旨在将胎儿医学打造为从遗传预防和产前诊断到胎儿及新生儿治疗的协同路径的机构努力。
6. 如何解读这些儿科创新
这五个项目针对儿科护理的不同阶段：
- 早期发育干预：针对自闭症相关疾病的非侵入性神经调控和遗传学研究。
- 罕见病治疗：基因疗法、ASO疗法及进口靶向药物。
- 功能性泌尿外科：针对复杂膀胱疾病的骶神经调控。
- 先天性心脏护理：生物可降解设备及从胎儿到新生儿的治疗路径。
- 预防与产前医学：遗传咨询、试管婴儿、胎儿诊断及高危妊娠管理。
家庭应区分同行评审研究、已获批设备、首次临床应用、研究者发起的试验以及常规标准护理。患儿的年龄、生长发育、器官发育、遗传状态以及与检查配合的能力都会影响治疗决策。
7. CMCS如何帮助国际家庭与儿科专家沟通
对于在上海寻求儿科神经学、罕见病、泌尿外科、心脏科、胎儿医学或生育护理的国际家庭，第一步是将临床问题与合适的专家团队相匹配。中国医疗礼宾服务（CMCS）是一家健康管理与医疗协调服务机构，致力于帮助家庭与上海的专家医生及医院资源建立联系。CMCS并非医院，不进行独立诊断或处方治疗。
就诊前，CMCS可协助整理遗传学报告、发育评估、脑部与心脏影像、胎儿超声、产前记录、尿动力学检查、肾功能检查、用药史、既往手术记录、康复记录以及家庭的主要关切。对于海外家庭，记录可整理为简明扼要的英文医学摘要，供儿科专家审阅。
CMCS可以协助家庭准备针对性问题，例如：
- 拟议的疗法是否针对该患儿的确切诊断、年龄、遗传变异和治疗阶段获批？
- 该治疗属于标准选项、进口药物、研究者发起的试验，还是早期研究项目？
- 需要进行哪些遗传学验证、影像学检查、发育评估或尿动力学检查？
- 短期和长期安全性风险有哪些，包括对生长、生育、免疫、认知和器官功能的影响？
- 对于胎儿或生殖护理，胚胎检测和产前诊断的局限性是什么？
- 患儿需要哪些随访、康复、设备程序设定、手术或紧急支持？
在就诊期间，CMCS可协助预约协调、医学翻译、沟通家庭与医疗团队，并阐明医生的建议。就诊后，个案经理可帮助规划后续步骤、确认额外检查或记录、厘清随访计划，并协调与医院的进一步沟通。
最终的治疗决策必须由家庭和治疗医疗团队做出。CMCS不独立筛选基因疗法、医疗器械、手术方案、生育路径或临床试验。其作用是帮助家庭将完整的信息带给合适的专家，并确保证据、适用性、风险、替代方案、获取渠道和监测方案得到清晰讨论。
如需了解更多关于上海儿科咨询及治疗协调的信息，请联系CMCS：
邮箱：contract@medicalsh.com
WhatsApp：通过WhatsApp联系CMCS
网址：medicalsh.com
结论
此处综述的新华医院各团队展示了儿科医学如何向早期干预、分子诊断、靶向罕见病治疗、神经调控、生物可降解设备以及从胎儿到新生儿的一体化护理方向发展。
对家庭而言，目标不是追求每一项新技术，而是找出最符合患儿诊断、年龄、发育阶段、遗传背景、解剖结构、健康状况和家庭优先级的方案。本文系根据所提供的团队及项目信息进行编辑整理。研究发现、产品名称、审批状态、临床声称及治疗获取渠道等，应通过医院、研究团队、监管机构及正式发表的研究予以核实。本文仅用于医学教育，不构成个体化医疗建议。
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