مستشفى شنغهاي للأطفال: المركز الطبي الرائد لطب الأطفال في الصين

يعد مستشفى شنغهاي للأطفال، التابع لكلية الطب بجامعة شنغهاي جياو تونغ، أحد أرقى المؤسسات الطبية لطب الأطفال في الصين. على مدار أكثر من 70 عامًا من التميز في رعاية صحة الأطفال، حصد هذا المستشفى اعترافًا وطنيًا ودوليًا لعمله الرائد في علم الوراثة الطبية، والرعاية الحرجة، والتخصصات الفرعية لطب الأطفال. للعائلات الدولية التي تبحث عن رعاية عالمية المستوى للأطفال المصابين بأمراض نادرة وحالات معقدة، يقدم مستشفى شنغهاي للأطفال خبرة لا مثيل لها بجزء بسيط من التكاليف الغربية.

قسم علم الوراثة الطبية رقم 1: الرائد الوطني في الأمراض الوراثية لدى الأطفال

تخصص وطني رئيسي ومركز رائد

تم تصنيف هذا القسم كـ تخصص وطني رئيسي و المركز الرائد في الصين للأمراض الوراثية لدى الأطفال، ويمثل ذروة الطب الوراثي للأطفال. بدعم من مختبرات بحثية رفيعة المستوى وخبراء موثوقين، يوفر تشخيصًا وراثيًا دقيقًا وخطط تدخل مستهدفة للأطفال الذين يعانون من حالات وراثية مستعصية.

خدمات وراثية شاملة

فحص التشوهات الخلقية:

• الاستشارة الوراثية قبل الولادة: تقييم المخاطر للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية
• اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT): فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا للكشف عن تشوهات الكروموسومات
• بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية: اختبارات تشخيصية للحمل عالي الخطورة
• الموجات فوق الصوتية للجنين والتصوير بالرنين المغناطيسي: اكتشاف التشوهات الهيكلية قبل الولادة
• فحص حديثي الولادة: فحص أيضي وجيني شامل للتدخل المبكر

اضطرابات الأيض الوراثية:

اضطرابات الأحماض الأمينية:

• بيلة الفينيل كيتون (PKU) - إدارة غذائية وعلاج BH4
• مرض بول شراب القيقب (MSUD)
• بيلة هوموسيستينيه
• تيروزينيميا

اضطرابات الأحماض العضوية:

• حماض الميثيل مالونيك (MMA)
• حماض البروبيونيك
• بيلة الغلوتاريك

عيوب أكسدة الأحماض الدهنية:

• نقص أسيل-مرافق الإنزيم أ متوسط السلسلة (MCAD)
• اضطرابات نقص الكارنيتين

أمراض التخزين الليزوزومي:

• مرض غوشيه - علاج بديل للإنزيم
• مرض بومبي - علاج بديل للإنزيم
• داء عديد السكاريد المخاطي (MPS) - استبدال الإنزيم وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم
• مرض فابري

اضطرابات الميتوكوندريا:

• اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا
• متلازمة لي
• متلازمتي MELAS و MERRF

الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال:

اضطرابات الكروموسومات:

• متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) - رعاية شاملة وتدخل مبكر
• متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)
• متلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13)
• متلازمة تيرنر - علاج هرمون النمو والعلاج بالهرمونات البديلة
• متلازمة كلاينفلتر
• متلازمات الحذف/التضاعف الجزئي (حذف 22q11.2، متلازمة ويليامز، إلخ)

اضطرابات الجين الواحد:

• التليف الكيسي - إدارة رئوية وغذائية شاملة
• ضمور العضلات الدوشيني - علاج الكورتيكوستيرويدات والرعاية الداعمة
• ضمور العضلات الشوكي (SMA) - العلاج الجيني (نوسينيرسين، أوناسيمونوجين أببارفوفيك)
• الهيموفيليا - علاج استبدال العامل
• مرض فقر الدم المنجلي
• الثلاسيميا - علاج نقل الدم وزرع نخاع العظم

تشخيصات وراثية متقدمة

تقنيات الاختبار المتطورة:

• تسلسل الإكسوم الكامل (WES): تحديد الطفرات المسببة للمرض في الجينات المشفرة للبروتين
• تسلسل الجينوم الكامل (WGS): تحليل شامل للحالات المعقدة
• تحليل المصفوفة الكروموسومية (CMA): اكتشاف اختلافات عدد النسخ
• تحليل الكروموسومات (Karyotyping): تحليل كروموسومي تقليدي
• التهجين الموضعي المتألق (FISH): اختبار كروموسومي موجه
• الفحوصات الكيميائية الحيوية: تحليل المستقلبات في الدم والبول والسائل الدماغي الشوكي
• مقايسات نشاط الإنزيم: تشخيص نقص الإنزيمات الأيضية

خطط التدخل المستهدفة

استراتيجيات علاج شخصية:

• الإدارة الغذائية: تركيبات متخصصة وأنظمة غذائية مقيدة لاضطرابات الأيض
• العلاج البديل للإنزيم: لأمراض التخزين الليزوزومي وغيرها من نقص الإنزيمات
• العلاج الجيني: علاجات متطورة لضمور العضلات الشوكي والحالات الوراثية الأخرى
• علاج تقليل الركيزة: لاضطرابات أيضية معينة
• مكملات العوامل المساعدة: الفيتامينات والعوامل المساعدة لتعزيز النشاط الإنزيمي المتبقي
• زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم: خيار علاجي لاضطرابات وراثية مختارة
• الرعاية الداعمة: العلاج الطبيعي، العلاج الوظيفي، علاج النطق
• الإدارة متعددة التخصصات: التنسيق مع أمراض القلب والأعصاب وجراحة العظام والتخصصات الأخرى

لماذا تختار العائلات الدولية هذا القسم

• الخبرة التشخيصية: حل الأمراض النادرة غير المشخصة التي تحير الأطباء في جميع أنحاء العالم
• الاختبار الشامل: الوصول إلى أحدث تقنيات التسلسل الجيني
• إمكانية الوصول إلى العلاج: توفر علاجات استبدال الإنزيم والعلاج الجيني
• توفير التكاليف: تتراوح تكاليف الاختبارات الجينية بين 500 و 2000 دولار مقابل 5000 إلى 20000 دولار في الولايات المتحدة
• الرعاية الشاملة: من التشخيص إلى الإدارة مدى الحياة

قسم رعاية الأطفال الحرجة رقم 2: إنقاذ الأرواح بالتقنيات المتقدمة

تخصص سريري وطني رئيسي ومركز إنقاذ أساسي

تم الاعتراف بهذا القسم كـ تخصص سريري وطني رئيسي، ويعمل كـ مركز إنقاذ أساسي للأطفال المصابين بأمراض خطيرة في شرق الصين. ومجهز بتقنيات دعم الحياة المتقدمة بما في ذلك ECMO و CRRT، ويدير أكثر حالات الطوارئ الخطيرة لطب الأطفال بنتائج استثنائية.

تقنيات دعم الحياة المتقدمة

تهوية الأغشية خارج الجسم (ECMO):

• ECMO الشرياني الوريدي (VA): لفشل القلب والسكتة القلبية
• ECMO الوريدي الوريدي (VV): لفشل الجهاز التنفسي الحاد
• المؤشرات: الالتهاب الرئوي الحاد، متلازمة الضائقة التنفسية الحادة (ARDS)، التهاب عضلة القلب، أمراض القلب الخلقية، الصدمة الإنتانية
• ECMO لحديثي الولادة والأطفال: دوائر متخصصة لجميع الأعمار من حديثي الولادة إلى المراهقين
• معدلات النجاح: معدلات بقاء على قيد الحياة تتجاوز 60-70% للمرشحين المناسبين

علاج استبدال الكلى المستمر (CRRT):

• إدارة إصابة الكلى الحادة لدى الأطفال المصابين بأمراض خطيرة
• إدارة زيادة السوائل
• إزالة السموم والوسطاء الالتهابيين
• تصحيح توازن الكهارل والحمض القاعدي

تقنيات متقدمة أخرى:

• التهوية المتذبذبة عالية التردد (HFOV): لمتلازمة الضائقة التنفسية الحادة الشديدة
• أكسيد النيتريك المستنشق (iNO): لارتفاع ضغط الدم الرئوي
• التبريد العلاجي: لاعتلال الدماغ الإقفاري نقص التأكسج عند حديثي الولادة
• المراقبة الديناميكية الدموية الغازية: خطوط الشرايين، ضغط الوريد المركزي، مراقبة ناتج القلب

الحالات الحرجة التي يتم إدارتها

فشل الجهاز التنفسي الحاد:

• الالتهاب الرئوي الحاد (بكتيري، فيروسي، فطري)
• متلازمة الضائقة التنفسية الحادة (ARDS)
• الحالة الربوية
• الالتهاب الرئوي الشفطي
• التهاب القصيبات الذي يتطلب تهوية ميكانيكية

متلازمة الخلل الوظيفي متعدد الأعضاء (MODS):

• الصدمة الإنتانية مع فشل الأعضاء المتعددة
• الفشل الكبدي الحاد
• إصابة الكلى الحادة
• تجلط الدم المنتشر داخل الأوعية (DIC)
• دعم ومراقبة شاملة للأعضاء

الأمراض الحرجة الحادة:

• إصابات الدماغ الرضحية الشديدة
• حالات الغرق وشبه الغرق
• الحروق الشديدة
• التسمم والابتلاع السام
• رعاية ما بعد السكتة القلبية
• الحماض الكيتوني السكري مع وذمة دماغية
• التهاب عضلة القلب الحاد والصدمة القلبية

الرعاية الحرجة بعد الجراحة:

• رعاية ما بعد جراحة القلب لأمراض القلب الخلقية
• رعاية ما بعد جراحة الأعصاب
• رعاية ما بعد الزرع (الكبد، الكلى، نخاع العظم)

نهج الفريق متعدد التخصصات

• تغطية أخصائي العناية المركزة على مدار الساعة طوال أيام الأسبوع: أطباء رعاية حرجة للأطفال معتمدون من البورد
• تمريض متخصص: ممرضات وحدات العناية المركزة للأطفال مدربات تدريباً عالياً بنسبة ممرضة إلى مريض 1:1 أو 1:2
• أخصائيو العلاج التنفسي: إدارة الخبراء لأجهزة التنفس الصناعي
• الصيادلة: جرعات الأطفال المتخصصة ومراقبة الأدوية
• أخصائيو التغذية: تحسين التغذية لدى الأطفال المصابين بأمراض خطيرة
• استشاريو التخصصات الفرعية: وصول سريع إلى أمراض القلب والأعصاب وأمراض الكلى والأمراض المعدية وما إلى ذلك.

لماذا تثق العائلات الدولية بوحدة العناية المركزة للأطفال هذه

• التكنولوجيا المتقدمة: قدرات ECMO و CRRT مماثلة لوحدات العناية المركزة للأطفال الغربية الرائدة
• فريق ذو خبرة: إدارة آلاف الأطفال المصابين بأمراض خطيرة سنويًا
• معدلات نجاح عالية: معدلات بقاء على قيد الحياة مطابقة أو متجاوزة للمعايير الدولية
• فعالة من حيث التكلفة: تكلفة رعاية وحدات العناية المركزة للأطفال أقل بنسبة 50-70% من الدول الغربية
• رعاية تتمحور حول الأسرة: زيارة مفتوحة ومشاركة الأسرة في اتخاذ القرارات

قسم أمراض الكلى والروماتيزم لدى الأطفال رقم 3: رعاية متخصصة لأمراض المناعة والكلى المعقدة

تخصص كلى أطفال مصنف من بين الأوائل في الصين

يتفوق هذا القسم في علاج المتلازمة الكلوية المقاومة، وأمراض الكلى الوراثية، واضطرابات المناعة لدى الأطفال. ويطبق علاجات بيولوجية مستهدفة وبروتوكولات تشخيص وعلاج موحدة، ويقدم رعاية مصممة خصيصًا للأطفال الذين يعانون من أمراض الكلى والروماتيزم المعقدة.

خدمات أمراض الكلى لدى الأطفال

المتلازمة الكلوية:

المتلازمة الكلوية الحساسة للستيرويدات (SSNS):

• بروتوكولات الكورتيكوستيرويدات القياسية
• إدارة الانتكاسات المتكررة
• العوامل الموفرة للستيرويدات (سيكلوفوسفاميد، سيكلوسبورين، تاكروليموس)

المتلازمة الكلوية المقاومة للستيرويدات (SRNS):

• الفحص الجيني لجينات اعتلال الخلايا القدمية (NPHS1، NPHS2، WT1، إلخ)
• مثبطات الكالسينورين (سيكلوسبورين، تاكروليموس)
• علاج ريتوكسيماب لحالات مختارة
• الرعاية الداعمة (مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، مدرات البول، حقن الألبومين)

أمراض الكلى الوراثية:

• متلازمة ألبورت: التشخيص الجيني، علاج مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، مراقبة السمع والرؤية
• مرض الكلى متعدد الكيسات: إدارة ضغط الدم، السيطرة على الألم، مراقبة المضاعفات
• المتلازمة الكلوية الخلقية: الفحص الجيني، استبدال الألبومين، التخطيط المبكر للزراعة
• الداء السيستيني: علاج السيستامين للوقاية من تلف الكلى
• متلازمتا بارتر وجيتلمان: استبدال الكهارل والمراقبة

التهاب كبيبات الكلى:

• اعتلال الكلى بالغلوبولين المناعي A - كبت المناعة ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين
• التهاب كبيبات الكلى بعد العدوى
• التهاب كبيبات الكلى التكاثري الغشائي
• التهاب الكلى الذئبي - كبت المناعة العدواني

إصابة الكلى الحادة (AKI) ومرض الكلى المزمن (CKD):

• غسيل الكلى (غسيل الكلى الدموي والبريتوني)
• إدارة مرض الكلى المزمن (فقر الدم، أمراض العظام، النمو، التغذية)
• تقييم ما قبل الزرع والتحضير
• رعاية ما بعد الزرع وإدارة كبت المناعة

خدمات أمراض الروماتيزم لدى الأطفال

التهاب المفاصل الروماتويدي اليفعي (JIA):

• التهاب المفاصل الروماتويدي اليفعي قليل المفاصل: حقن الكورتيكوستيرويدات داخل المفصل، ميثوتريكسات
• التهاب المفاصل الروماتويدي اليفعي متعدد المفاصل: ميثوتريكسات، عوامل بيولوجية (إيتانرسيبت، أداليموماب، توسيليزوماب)
• التهاب المفاصل الروماتويدي اليفعي الجهازي: كورتيكوستيرويدات، مثبطات IL-1 (أناكينرا، كاناكينوماب)، مثبطات IL-6 (توسيليزوماب)
• فحص التهاب العنبية: مراقبة دورية للعيون

الذئبة الحمامية الجهازية (SLE):

• هيدروكسي كلوروكين لجميع المرضى
• الكورتيكوستيرويدات للمرض النشط
• مثبطات المناعة (مايكوفينولات، سيكلوفوسفاميد، أزاثيوبرين)
• العلاجات البيولوجية (بيليموماب، ريتوكسيماب)
• مراقبة إصابة الأعضاء (الكلى، القلب، الدماغ)

التهاب العضلات الجلدية اليفعي:

• جرعات عالية من الكورتيكوستيرويدات
• ميثوتريكسات أو مايكوفينولات
• الغلوبولين المناعي الوريدي للحالات الشديدة
• العلاج الطبيعي للوقاية من التقلصات

التهاب الأوعية الدموية:

• فرفرية هينوخ-شونلاين (التهاب الأوعية الدموية بالغلوبولين المناعي A) - رعاية داعمة، كورتيكوستيرويدات للحالات الشديدة
• مرض كاواساكي - الغلوبولين المناعي الوريدي وعلاج الأسبرين
• التهاب تاكاياسو الشرياني - كورتيكوستيرويدات ومثبطات المناعة

أمراض الالتهاب الذاتي:

• حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية - علاج الكولشيسين
• متلازمات الحمى الدورية - مثبطات IL-1

العلاجات البيولوجية المستهدفة

• مثبطات عامل نخر الورم (TNF): إيتانرسيبت، أداليموماب، إنفليكسيماب
• مثبطات IL-1: أناكينرا، كاناكينوماب
• مثبطات IL-6: توسيليزوماب
• استنفاد الخلايا البائية: ريتوكسيماب
• CTLA-4 Ig: أباتاسيبت

لماذا تختار العائلات الدولية هذا القسم

• خبرة التخصص الفرعي: أمراض الكلى والروماتيزم النادرة لدى الأطفال
• إمكانية الوصول البيولوجي: أحدث العلاجات المستهدفة بتكاليف أقل
• الرعاية الشاملة: خدمات أمراض الكلى والروماتيزم المتكاملة
• توفير التكاليف: تكلفة العلاجات البيولوجية أقل بنسبة 40-60% من الدول الغربية
• الإدارة طويلة الأمد: استمرارية الرعاية من التشخيص حتى مرحلة البلوغ

قسم الجراحة العامة للأطفال رقم 4: ريادة التقنيات الجراحية طفيفة التوغل

واحد من أقدم أقسام جراحة الأطفال في الصين

تأسس هذا القسم كـ واحد من أقدم أقسام جراحة الأطفال في الصين، وقد اكتسب عقودًا من الخبرة في التشوهات الخلقية لحديثي الولادة، وجراحة أورام الأطفال، وتقنيات الجراحة طفيفة التوغل. بفضل المهارات الجراحية المتطورة والتعاون متعدد التخصصات، يحقق القسم معدلات شفاء عالية لأمراض الجراحة الخلقية والمكتسبة لدى الأطفال.

التشوهات الخلقية لحديثي الولادة

التشوهات الخلقية في الجهاز الهضمي:

• رتق المريء والناسور الرغامي المريئي: إصلاح أولي في فترة حديثي الولادة
• رتق الاثني عشر: فغر الاثني عشر
• رتق الأمعاء: استئصال وتوصيل
• سوء الدوران والانفتال: إجراء لاد الطارئ
• مرض هيرشسبرونغ: إجراءات السحب (سوف، دوهامل، سوانسون)
• التشوهات الشرجية المستقيمية: رأب المستقيم الشرجي السهمي الخلفي (PSARP)
• انشقاق البطن السري والقيلة السرية: إغلاق أولي أو إصلاح على مراحل

التشوهات الخلقية في الصدر:

• الفتق الحجابي الخلقي (CDH) - إصلاح جراحي مع دعم ECMO إذا لزم الأمر
• التشوه الرئوي الكيسي الغدي الخلقي (CCAM) - استئصال الفص
• عزل الشعب الهوائية والرئة - استئصال

التشوهات الخلقية في الجهاز البولي:

• الإحليل التحتي - رأب الإحليل
• الخصية المعلقة - تثبيت الخصية
• الصمامات الإحليلية الخلفية - استئصال الصمام
• ارتداد المثانة الحالبي - إعادة زرع الحالب

جراحة أورام الأطفال

الأورام الصلبة:

• الورم الأرومي العصبي: استئصال جراحي مع العلاج الكيميائي
• ورم ويلمز: استئصال الكلى مع تقنيات الحفاظ على الكلى عندما يكون ذلك ممكنًا
• الورم الأرومي الكبدي: استئصال الكبد، زرع الكبد من متبرع حي
• الورم العضلي المخطط: استئصال واسع مع العلاج المساعد
• الأورام المسخية: استئصال كامل (عجزي عصعصي، منصف، مبيض)

رعاية الأورام متعددة التخصصات:

• التعاون مع أطباء أورام الأطفال لبروتوكولات العلاج الكيميائي
• العلاج الإشعاعي لحالات مختارة
• رعاية الناجين على المدى الطويل

جراحة الأطفال طفيفة التوغل

الإجراءات بالمنظار:

• استئصال الزائدة الدودية بالمنظار
• استئصال المرارة بالمنظار
• تثنية القاع بالمنظار لمرض الارتجاع المعدي المريئي
• بضع العضلة البوابية بالمنظار لتضيق البواب
• سحب القولون بالمنظار لمرض هيرشسبرونغ
• تثبيت الخصية بالمنظار
• استئصال الطحال بالمنظار

الإجراءات بالمنظار الصدري:

• استئصال الفص بالمنظار الصدري لـ CCAM
• إصلاح الصدر المقعر بالمنظار الصدري (إجراء نوس)
• إصلاح رتق المريء بالمنظار الصدري

فوائد الجراحة طفيفة التوغل:

• شقوق أصغر ونتائج تجميلية أفضل
• ألم أقل بعد الجراحة
• تعافٍ أسرع وإقامة أقصر في المستشفى
• انخفاض خطر مضاعفات الجروح

الحالات الجراحية الشائعة لدى الأطفال

• التهاب الزائدة الدودية الحاد
• الانسداد المعوي - تقليل بالتنظير الهوائي أو الحقن الشرجية بالصبغة، تقليل جراحي إذا لزم الأمر
• الفتق الإربي - إصلاح الفتق
• القيلة المائية - استئصال القيلة المائية
• تضيق البواب - بضع العضلة البوابية
• رتج ميكل - استئصال

لماذا تختار العائلات الدولية هذا القسم

• خبرة واسعة: عقود من الخبرة في جراحة حديثي الولادة والأطفال المعقدة
• معدلات نجاح عالية: نتائج ممتازة للتشوهات الخلقية والأورام
• خبرة طفيفة التوغل: تقنيات متطورة بالمنظار البطني والصدر
• رعاية متعددة التخصصات: نهج متكامل مع طب حديثي الولادة والأورام والتخصصات الأخرى
• فعالة من حيث التكلفة: تكلفة جراحة الأطفال أقل بنسبة 60-75% من الدول الغربية

قسم طب أعصاب الأطفال رقم 5: رعاية دقيقة للاضطرابات العصبية

مركز متخصص لاضطرابات أعصاب الأطفال

يكرس هذا القسم نفسه لـ الصرع المستعصي، وأمراض المناعة العصبية، والاضطرابات العصبية الوراثية. ويجمع بين الاختبارات الجينية المتقدمة والعلاج الدقيق، ويوفر تشخيصًا شاملاً وعلاجًا فرديًا وإدارة طويلة الأمد للأطفال الذين يعانون من حالات عصبية.

خدمات الصرع

تقييم الصرع الشامل:

• مراقبة الفيديو EEG: مراقبة طويلة الأمد لالتقاط النوبات وتصنيف نوع الصرع
• تصوير الرنين المغناطيسي للدماغ: تصوير عالي الدقة لتحديد التشوهات الهيكلية
• مسح PET و SPECT: تصوير وظيفي للتخطيط الجراحي
• الاختبارات العصبية النفسية: تقييم الوظيفة المعرفية
• الاختبارات الجينية: تحديد جينات الصرع (SCN1A، KCNQ2، إلخ)

إدارة الصرع المستعصي:

تحسين الأدوية:

• أدوية مضادة للصرع واسعة النطاق (فالبروات، ليفيتيراسيتام، لاموتريجين)
• علاجات مستهدفة بناءً على نوع النوبة والمتلازمة
• عوامل أحدث (بيرامبانيل، كانابيديول لمتلازمة درافيت)
• مراقبة العلاج الدوائي

النظام الغذائي الكيتوجيني:

• النظام الغذائي الكيتوجيني الكلاسيكي للصرع المقاوم للأدوية
• نظام أتكنز المعدل
• علاج مؤشر نسبة السكر في الدم المنخفض
• المراقبة والدعم الغذائي

تقييم جراحة الصرع:

• تحديد المرشحين للجراحة
• الإحالة إلى جراحة الأعصاب للاستئصال، أو بضع الجسم الثفني، أو استئصال نصفي الكرة المخية
• إدارة النوبات بعد الجراحة

العلاج بالأجهزة:

• تحفيز العصب المبهم (VNS) للصرع المقاوم للأدوية
• التحفيز العصبي المستجيب (RNS) لحالات مختارة

متلازمات الصرع المحددة:

• متلازمة درافيت - كانابيديول، ستيريبينتول، كلوبازام
• متلازمة لينوكس-غاستو - روفيناميد، كلوبازام، VNS
• متلازمة ويست (تشنجات الرضع) - ACTH، فيجاباترين
• تصلب الحدبات المعقد - إيفيروليموس، إدارة النوبات

أمراض المناعة العصبية

التهاب الدماغ والنخاع المنتشر الحاد (ADEM):

• جرعات عالية من الكورتيكوستيرويدات
• الغلوبولين المناعي الوريدي أو فصادة البلازما للحالات الشديدة
• مراقبة تحول التصلب المتعدد

التصلب المتعدد لدى الأطفال:

• علاجات تعديل المرض (الإنترفيرون، غلاتيرامر، فينغوليمود، ناتاليزوماب)
• إدارة الانتكاسات بالكورتيكوستيرويدات
• المراقبة طويلة الأمد والمراقبة بالرنين المغناطيسي

التهاب الدماغ المناعي الذاتي:

• التهاب الدماغ الناتج عن مستقبلات NMDA - العلاج المناعي (الستيرويدات، الغلوبولين المناعي الوريدي، ريتوكسيماب)
• التهاب الدماغ بوساطة الأجسام المضادة الأخرى (LGI1، CASPR2، إلخ)
• فحص الورم عند الاقتضاء

اضطراب طيف التهاب النخاع البصري (NMOSD):

• العلاج الحاد بالكورتيكوستيرويدات وفصادة البلازما
• العلاج الوقائي (ريتوكسيماب، مايكوفينولات، أزاثيوبرين)

متلازمة الرأرأة الرمع العضلي:

• ACTH أو الكورتيكوستيرويدات
• الغلوبولين المناعي الوريدي
• فحص الورم (الورم الأرومي العصبي)

الاضطرابات العصبية الوراثية

الاختبارات الجينية المتقدمة:

• لوحات جينات الصرع
• تسلسل الإكسوم الكامل (WES)
• تسلسل الجينوم الكامل (WGS)
• تسلسل الحمض النووي للميتوكوندريا
• مصفوفة الكروموسومات

الحالات العصبية الوراثية المحددة:

• متلازمة ريت: رعاية داعمة، إدارة النوبات والجنف
• متلازمة أنجلمان: إدارة النوبات، العلاج الطبيعي
• متلازمة X الهش: التدخلات السلوكية، الدعم التنموي
• حثل المادة البيضاء: رعاية داعمة، زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم لأنواع مختارة
• تراكم الشحوم العصبية المخيخية (داء باتن): العلاج البديل للإنزيم (سيرليبوناس ألفا لـ CLN2)

الحالات العصبية الأخرى

• الشلل الدماغي: إدارة التشنج (توكسين البوتولينوم، باكلوفين)، التدخلات العظمية
• اضطرابات العضلات والأعصاب: ضمور العضلات الدوشيني، ضمور العضلات الشوكي (انظر علم الوراثة الطبية)
• اضطرابات الحركة: خلل التوتر العضلي، الكوريا، التشنجات اللاإرادية، متلازمة توريت
• الصداع والصداع النصفي: علاجات وقائية وإجهاضية