الأمراض النادرة والوراثية في مستشفى الأطفال بجامعة فودان شنغهاي | CMCS

المركز الرائد في الصين لتشخيص الأمراض النادرة والوراثية لدى الأطفال

يُعد قسم الأمراض النادرة والوراثية في مستشفى الأطفال بجامعة فودان (FUCH) أحد أبرز المراكز في الصين لتشخيص وإدارة الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال، ويحظى بسمعة وطنية متميزة في علم الوراثة السريرية، والتشخيص الجيني، والأخطاء الوراثية في الأيض، واضطرابات الكروموسومات، والإدارة متعددة التخصصات للحالات النادرة والمعقدة. يجمع القسم بين الخبرة السريرية المتميزة وأحد أكثر مختبرات التشخيص الجيني تطوراً في الصين، ومنهج متكامل ومتعدد التخصصات، مما يوفر للعائلات الدولية إمكانية الوصول إلى بعض من أبرز أخصائيي الوراثة السريرية في الصين وأحدث تقنيات التشخيص للأمراض النادرة وغير المشخصة.

بالنسبة للعائلات الدولية التي لديها طفل يعاني من مرض نادر غير مشخص، أو متلازمة وراثية مشتبه بها، أو خطأ خلقي في الأيض، أو حالة معقدة متعددة الأنظمة لم يتم تشخيصها في مكان آخر — يمثل قسم الأمراض النادرة والوراثية في مستشفى الأطفال بجامعة فودان (FUCH) أحد أكثر الوجهات جاذبية في آسيا. يوفر مركز الصين للخدمات الطبية في شنغهاي (CMCS) تنسيقًا سلسًا وشاملاً للعائلات الدولية طوال رحلة تشخيص ورعاية طفلهم في مستشفى الأطفال بجامعة فودان (FUCH).

نبذة عن القسم

يُعد قسم الأمراض النادرة والوراثية في مستشفى الأطفال بجامعة فودان (FUCH) تخصصًا سريريًا رئيسيًا وطنيًا يدير عيادة شاملة لوراثة العيادات الخارجية، وعيادة لأمراض الأيض، وعيادة للتشوهات، وخدمة وراثة ما قبل الولادة، ومختبرًا للتشخيص الجيني، وفريقًا متعدد التخصصات للأمراض النادرة يجمع الخبرات من طب الأعصاب، وأمراض القلب، وأمراض الكلى، وأمراض الجهاز الهضمي، والغدد الصماء، وأمراض الرئة، وغيرها من التخصصات الفرعية لتوفير رعاية شاملة للأطفال الذين يعانون من حالات نادرة ومعقدة.

يُعد مختبر التشخيص الجيني التابع للقسم أحد أكثر المختبرات تطوراً في الصين للأمراض النادرة لدى الأطفال، ويوفر مصفوفة الكروموسومات الدقيقة، وتسلسل الإكسوم الكامل (WES)، وتسلسل الجينوم الكامل (WGS)، وتسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA)، وتحليل الأوميكس المتعدد للأمراض النادرة غير المشخصة. ينشر أعضاء هيئة التدريس بانتظام في المجلات الرائدة في مجال الوراثة والأمراض النادرة بما في ذلك المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، وعلم الوراثة في الطب، والطفرة البشرية، ومجلة علم الوراثة الطبية، ومجلة أورفانت للأمراض النادرة.

خدمات التشخيص

التشخيص الجيني

• المصفوفة الكروموسومية الدقيقة (CMA) — مصفوفة SNP عالية الدقة لتغيرات عدد النسخ (CNVs) ومناطق التجانس؛ اختبار الخط الأول لتأخر النمو، والإعاقة الذهنية، والتوحد، والتشوهات الخلقية المتعددة
• تسلسل الإكسوم الكامل (WES) — تسلسل الإكسوم الكامل الثلاثي (المريض + الوالدين) للأمراض النادرة غير المشخصة؛ لوحة الجينات WES لفئات أمراض معينة؛ إعادة تحليل WES غير التشخيصي سابقًا باستخدام قواعد بيانات المتغيرات المحدثة
• تسلسل الجينوم الكامل (WGS) — للحالات غير التشخيصية بعد WES؛ الكشف عن المتغيرات الداخلية العميقة، والمتغيرات الهيكلية، وتوسعات التكرار التي فاتها WES
• تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA-seq) — للكشف عن متغيرات الانشطار والنسخ الشاذة التي لم يتم تحديدها عن طريق تسلسل الحمض النووي؛ التحقق الوظيفي من المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS)
• تسلسل الجينوم الميتوكوندري — لطفرات الحمض النووي الميتوكوندري التي تسبب أمراض الميتوكوندريا
• تحليل توسع التكرار — متلازمة X الهش (FMR1)؛ ضمور العضلات التوتري (DMPK)؛ رنح فريدريك (FXN)؛ مرض هنتنغتون (HTT)
• تحليل الميثيل — متلازمة برادر-ويلي ومتلازمة أنجلمان (15q11-q13)؛ متلازمة بيكويث-فيديمن (11p15)؛ اضطرابات البصمة
• الأوميكس المتعدد للأمراض غير المشخصة — الجينوميات المتكاملة، والترانسكريبتوميات، والبروتيوميات، والميتابولوميات لأصعب الحالات غير المشخصة

تشخيص أمراض الأيض

• متابعة فحص حديثي الولادة — اختبار تأكيدي للفحوصات الإيجابية لحديثي الولادة؛ مطياف الكتلة الترادفي (MS/MS) لملفات الأحماض الأمينية والأسيليكارنيتين؛ الأحماض العضوية في البول؛ الأحماض الأمينية في البلازما
• مقايسات الإنزيمات الليزوزومية — قياس نشاط الإنزيمات لمرض غوشيه، وفابري، وبومبي، وMPS، وغيرها من أمراض التخزين الليزوزومي
• اختبار وظائف الميتوكوندريا — أنشطة إنزيمات سلسلة الجهاز التنفسي؛ نسبة اللاكتات/البيروفات؛ خزعة العضلات للمجهر الإلكتروني والكيمياء الهيستولوجية للإنزيمات
• اضطرابات البيروكسيسوم — الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا (VLCFA)؛ حمض الفيتانيك؛ البلازمالوجين لاضطرابات طيف زيلويغر
• اضطرابات التحلل الوراثية (CDG) — التركيز الكهربائي للترانسفيرين؛ اختبار جينات PMM2 وغيرها من جينات CDG
• اضطرابات الناقلات العصبية — الناقلات العصبية في السائل النخاعي؛ الأمينات الحيوية؛ GABA؛ الصرع المعتمد على البيريدوكسين (ALDH7A1)

الحالات التي يتم تشخيصها وإدارتها

اضطرابات الكروموسومات والجينوم

• متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) — إدارة طبية شاملة؛ مراقبة القلب والغدة الدرقية والدم؛ التدخل المبكر؛ تجارب ليكانيماب للوقاية من مرض الزهايمر لدى البالغين المصابين بمتلازمة داون
• متلازمة تيرنر (45،X) — علاج هرمون النمو؛ العلاج ببدائل الإستروجين؛ مراقبة القلب والكلى؛ استشارة الخصوبة
• متلازمة حذف 22q11.2 (متلازمة دي جورج/VCFS) — تنسيق جراحة القلب؛ التقييم المناعي؛ إدارة الكالسيوم؛ مراقبة الطب النفسي؛ علاج النطق
• متلازمة برادر-ويلي — علاج هرمون النمو؛ إدارة النظام الغذائي؛ الدعم السلوكي؛ بيليسونات للنعاس المفرط أثناء النهار
• متلازمة أنجلمان — إدارة النوبات؛ دعم التواصل؛ التجارب السريرية للعلاج الجيني (GTX-102)
• متلازمة ويليامز — مراقبة القلب (تضيق الشريان الأبهر فوق الصمامات)؛ إدارة فرط كالسيوم الدم؛ دعم النمو
• متلازمة X الهشة — تحديد حجم تكرار FMR1 CGG؛ التدخل السلوكي والتعليمي؛ ميتفورمين في التجارب
• متلازمة ريت — تأكيد طفرة MECP2؛ تروفينيتيد (دايبو)؛ تجارب العلاج الجيني
• متلازمة CHARGE — اختبار طفرة CHD7؛ إدارة متعددة التخصصات للكولوبوما، وعيوب القلب، ورتق القناة الأنفية، وتأخر النمو، وتشوهات الأعضاء التناسلية، وتشوهات الأذن

أخطاء الأيض الوراثية

• بيلة الفينيل كيتون (PKU) — نظام غذائي مقيد بالفينيل ألانين؛ سابروبترين لبيلة الفينيل كيتون المستجيبة لـ BH4؛ بيغفالياس للبالغين
• مرض البول المابل سيرب (MSUD) — نظام غذائي مقيد بالأحماض الأمينية متفرعة السلسلة؛ الثيامين لـ MSUD المستجيبة للثيامين؛ زرع الكبد
• الحماضات العضوية — MMA، PA، IVA؛ إدارة النظام الغذائي؛ كارنيتين؛ زرع الكبد لـ MMA
• اضطرابات دورة اليوريا — تقييد البروتين؛ كاسحات النيتروجين؛ زرع الكبد؛ علاج mRNA (mRNA-3705 لنقص OTC في التجارب)
• اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية — MCAD، VLCAD، LCHAD؛ إدارة النظام الغذائي؛ كارنيتين؛ ثلاثي هبتانوين لـ LCHAD/TFP
• أمراض تخزين الغليكوجين — GSD Ia (علاج النشا)؛ GSD II/بومبي (ألفا جلوكوزيداز ألفا، أفالوجلوكوزيداز ألفا)؛ GSD III؛ GSD VI/IX
• أمراض التخزين الليزوزومي — غوشيه (إيميجلوسيراز، فيلاجلوكيراز، إيليغلوستات)؛ فابري (أغالسييداز، ميغالااستات)؛ MPS I/II/IVA/VI/VII (ERT)؛ نيومان-بيك C (ميغلوستات، أريموكولمول)؛ NCL (سيرليبيناز ألفا لـ CLN2)
• اضطرابات البيروكسيسوم — طيف زيلويغر؛ داء أدرينوليوكوديستروفي المرتبط بالكروموسوم X (زيت لورينزو؛ زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم؛ العلاج الجيني — إيليفالدوجين أوتوتيمسل)
• اضطرابات التحلل الوراثية — PMM2-CDG وغيرها من أنواع CDG الفرعية؛ مكملات المانوز لـ MPI-CDG
• نقص البيوتينيداز وسينثيز الهولوكاربوكسيلاز — مكملات البيوتين
• بيلة الهوموسيستين — بيريدوكسين؛ نظام غذائي مقيد بالميثيونين؛ البيتين؛ مكملات السيستين

اضطرابات الأنسجة الضامة والهيكل العظمي

• متلازمة مارفان — اختبار طفرة FBN1؛ لوسارتان وحاصرات بيتا؛ مراقبة جذر الشريان الأبهر؛ تنسيق جراحة الشريان الأبهر الوقائية
• متلازمة إهلرز-دانلوس — التنميط الجيني الفرعي (COL5A1/2 للكلاسيكية؛ COL3A1 لـ EDS الوعائي)؛ إدارة متعددة التخصصات؛ مراقبة الأوعية الدموية لـ vEDS
• تكون العظم الناقص — اختبار COL1A1/COL1A2 وجينات OI الأخرى؛ علاج البيسفوسفونات؛ سيتروسوماب في التجارب؛ تنسيق العظام
• الودانة — تأكيد FGFR3 p.G380R؛ فوسوريتيد؛ تنسيق إطالة الأطراف
• نقص الفوسفاتاز الدموي — اختبار طفرة ALPL؛ آسفوتاس ألفا (العلاج ببدائل الإنزيمات)
• داء عديد السكاريد المخاطي (MPS) — MPS I (لارونيداز)؛ MPS II (إيدروسولفاس، بابينافوسب ألفا لتدخل الجهاز العصبي المركزي)؛ MPS IVA (إلوسولفاس ألفا)؛ MPS VI (جال سولفاس)؛ MPS VII (فيسترونيداز ألفا)؛ زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم لـ MPS I

اضطرابات النمو العصبي والوراثة العصبية

• الإعاقة الذهنية — الأسباب الوراثية — مصفوفة الكروموسومات الدقيقة؛ WES/WGS الثلاثي؛ اختبار FMRP؛ اختبار الجينات المستهدف بناءً على النمط الظاهري
• اضطراب طيف التوحد — التقييم الجيني — CMA؛ WES للتوحد المتلازمي؛ SHANK3، PTEN، TSC1/2، CHD8، ADNP، وغيرها من الجينات المرتبطة بالتوحد
• حثل الكريات البيض — حثل الكريات البيض المتبدل اللون (العلاج الجيني لأريلسولفاطاز A — أتيدارساجين أوتوتيمسل)؛ مرض كرابي (HSCT)؛ X-ALD (العلاج الجيني)؛ مرض كانافان؛ مرض ألكسندر
• الليزوزومية الشحمية العصبية — CLN2 (إحلال الإنزيم داخل القراب سيرليبيناز ألفا)؛ رعاية داعمة لـ CLN3، CLN6، CLN7
• الشلل النصفي التشنجي الوراثي — لوحة جينات SPG؛ العلاج الطبيعي؛ باكلوفين
• الرنح — رنح فريدريك (أومافيلوكسولون)؛ رنح-توسع الشعيرات؛ الرنح النخاعي المخيخي

أمراض نقص المناعة والالتهاب الذاتي

• أمراض نقص المناعة الأولية (PID) — SCID (العلاج الجيني — OTL-101 لـ ADA-SCID؛ HSCT)؛ WAS (العلاج الجيني — OTL-103؛ HSCT)؛ CGD (HSCT؛ العلاج الجيني)؛ XLA (IVIG)؛ CVID (IVIG/SCIG)
• أمراض الالتهاب الذاتي — FMF (كولشيسين؛ كاناكينوماب)؛ CAPS (كاناكينوماب، ريلوناسبت)؛ TRAPS (كاناكينوماب، إيتانيرسيبت)؛ PFAPA؛ MKD؛ الأمراض المرتبطة بـ NLRP3
• اللمفو هيستوسيتوسيس البلعمي (HLH) — HLH الأولي (PRF1، UNC13D، STX11): إيما بالوماب؛ HSCT؛ إدارة HLH الثانوي

برنامج الأمراض النادرة غير المشخصة

يُعد برنامج الأمراض النادرة غير المشخصة في مستشفى الأطفال بجامعة فودان (FUCH) أحد أكثر البرامج شمولاً في الصين، حيث يوفر تقييمًا منهجيًا للأطفال الذين يعانون من حالات معقدة متعددة الأنظمة لم يتم تشخيصها على الرغم من التقييمات السابقة:

• التنميط المنهجي — تقييم سريري مفصل من قبل أخصائي الوراثة السريرية؛ ترميز HPO (مصطلحات النمط الظاهري البشري) للمطابقة الحاسوبية للنمط الظاهري
• الاختبار الجيني المتدرج — CMA ← WES الثلاثي ← WGS ← RNA-seq ← الأوميكس المتعدد لإجراء تشخيص تدريجي
• الدراسات الوظيفية — مقايسات وظيفية قائمة على الخلايا للتحقق من VUS؛ دراسات البروتين؛ مراجعة بيانات نماذج الحيوانات
• التعاون الدولي — Matchmaker Exchange و GeneMatcher لتحديد مرضى إضافيين بنفس الجين النادر؛ اتحادات الأمراض النادرة الدولية
• اكتشاف الجينات الجديدة — تحليل من الدرجة البحثية لتحديد جينات الأمراض الجديدة المحتملة؛ بروتوكولات البحث المعتمدة من IRB

الوصول إلى العلاج الجيني

يُعد مستشفى الأطفال بجامعة فودان (FUCH) أحد أنشط المراكز في الصين للتجارب السريرية للعلاج الجيني والعلاجات الجينية المعتمدة للأمراض النادرة:

• أوناسيمنوجين أبيبارفوفيك (زولجينسما) لضمور العضلات الشوكي من النوع 1
• إيليفالدوجين أوتوتيمسل لداء أدرينوليوكوديستروفي المرتبط بالكروموسوم X
• أتيدارساجين أوتوتيمسل لحثل الكريات البيض المتبدل اللون
• OTL-101 لـ ADA-SCID
• GTX-102 لمتلازمة أنجلمان (تجربة سريرية)
• العلاج الجيني لـ MECP2 لمتلازمة ريت (تجربة سريرية)
• العلاج الجيني للناعور A و B

لماذا تختار العائلات الدولية قسم الأمراض النادرة والوراثية في مستشفى الأطفال بجامعة فودان (FUCH)

• التشخيص الجيني المتقدم — WES/WGS الثلاثي، RNA-seq، والأوميكس المتعدد لأصعب الحالات غير المشخصة
• برنامج الأمراض غير المشخصة — نهج منهجي متدرج للأطفال الذين لم يتلقوا تشخيصًا في مكان آخر
• الوصول إلى العلاج الجيني — أحد أنشط المراكز في الصين للعلاجات الجينية المعتمدة والتحقيقية للأمراض النادرة
• خبرة في أمراض الأيض — علاج شامل ببدائل الإنزيمات، وإدارة النظام الغذائي، وHSCT لأمراض التخزين الليزوزومي وغيرها من أمراض الأيض
• التكامل متعدد التخصصات — تعاون سلس مع جميع التخصصات الفرعية لطب الأطفال للأمراض النادرة المعقدة متعددة الأنظمة
• الفعالية من حيث التكلفة — تشخيص وإدارة عالمية المستوى للأمراض النادرة بتكلفة أقل بكثير من الرعاية المماثلة في الدول الغربية

رحلة المريض مع مركز الصين للخدمات الطبية في شنغهاي (CMCS)

1. الاستفسار الأولي — شارك التاريخ السريري لطفلك، ونتائج الفحوصات الجينية السابقة، وتقييم الأيض، والتصوير، وتقارير المتخصصين مع CMCS.
2. إعداد السجلات الطبية — نقوم بترجمة وتنظيم سجلات طفلك لمراجعة المتخصص قبل الاستشارة.
3. مطابقة المتخصصين — نحدد أخصائي الوراثة السريرية أو أخصائي أمراض الأيض الأنسب بناءً على النمط الظاهري لطفلك وتقييمه المسبق.
4. الجدولة ذات الأولوية — نضمن موعد استشارة بأقل وقت انتظار.
5. السفر والخدمات اللوجستية — المساعدة في خطابات دعوة التأشيرة، وإقامة الأسرة بالقرب من FUCH، وخدمات النقل من وإلى مطار شنغهاي.
6. تنسيق التشخيص — تنسيق كامل للاختبارات الجينية (CMA، WES، WGS، RNA-seq)، ودراسات الأيض، ومقايسات الإنزيمات، والدراسات الوظيفية.
7. تفسير النتائج — ترجمة التقرير الجيني وشرح النتائج بلغة بسيطة؛ استشارة بشأن المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS).
8. الإدارة طويلة الأجل — تنسيق خطة العلاج، والتسجيل في تجارب العلاج الجيني، والمتابعة عن بعد بعد عودتك إلى المنزل.

احجز استشارة

إذا كان طفلك يعاني من مرض نادر غير مشخص، أو متلازمة وراثية مشتبه بها، أو خطأ خلقي في الأيض، أو حالة معقدة متعددة الأنظمة — يمكن لـ CMCS ترتيب استشارة متخصصة مع فريق الأمراض النادرة والوراثية في FUCH في شنغهاي.

📧 contract@medicalsh.com
💬 واتساب: https://wa.me/message/3AM6KAGCW2BAD1
🌐 www.medicalsh.com